На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

  1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
  2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
  3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
  4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

  • уплощенность лица;
  • маленькая переносица;
  • маленькая широкая шея;
  • кожные складки на веках;
  • уплотнение губ;
  • ротовая полость всегда немного приоткрыта;
  • язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
  • дефект брюшной полости;
  • искривление нижних или верхних конечностей;
  • большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

  • нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
  • косоглазие;
  • тугоухость;
  • патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
  • врождённые дефекты конечностей;
  • задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

  • размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
  • пороки сердца;
  • аномальное строение скелета;
  • наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
  • ускоренное сердцебиение;
  • увеличение размеров почек;
  • деформация черепа;
  • образование складок на ладонях или веках;
  • плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

  • большие губы;
  • деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
  • большой плоский язык;
  • впавший лоб;
  • плоское лицо;
  • деформация ушных раковин;
  • короткая и толстая шея;
  • мизинец искривлён;
  • большие стопы и ладони;
  • конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
  • отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/bolezni-i-oslozhneniya/priznaki-sindroma-dauna-pri-beremennosti

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом.

Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности.

Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей.

Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается.  Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е.

по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания.

Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика.

Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”.  Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Источник: https://lelady.ru/beauty-and-health/pregnancy/kak-opredelit-pri-beremennosti-chto-u-rebenka-sindrom-dauna/

Тест на Дауна при беременности, на каком сроке

На каком сроке беременности можно определить синдром Дауна

Тест на проверку наличия синдрома Дауна стал уже привычным обследованием для беременных женщин. Тест на Дауна являет собой тройной скрининг крови матери, он инвазивный и абсолютно безопасный. Его цель – выявить или опровергнуть патологию у малыша.

Тест на синдром Дауна при беременности

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

Что являет собой тройной скрининг? Это аналитическое исследование, проводимое комплексно: учитывается анализ крови, возраст будущей мамы, этническая принадлежность и прочие факторы, которые помогают оценить шанс возникновения аномалий хромосом у плода.

Не пугайтесь: не стоит принимать результат теста буквально, это может быть просто риск возможности иметь заболевание, но не наличие проблемы здесь и сейчас.

Что ищут, используя тройной скрининг

Итак, как происходит лабораторное исследование на основании мультисканирования. В обязательном порядке измеряются три вещества, которые есть в крови будущей мамы:

  • ХГЧ, известный многим как хорионический гонадотропин, который продуцируется плацентой;
  • несвязный эстирол – эстроген, который вырабатывается плацентой и плодом;
  • AFP – альфапротеин (белок), который вырабатывается эмбрионом. Он присутствует в амниотической жидкости и кровотоке беременной женщины.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Сколько должен весить ребенок в 30 недель беременности

Специалистов в первую очередь интересуют показатели уровня веществ, а также их комбинации. Сведения о возрасте матери, результаты клинического анализа могут быть использованы для оценивания риска получить генетическое нарушение.

Если обнаружен высокий уровень AFP, можно говорить о предположительном наличие у эмбриона дефекта нервной трубки, который может спровоцировать самые разные аномалии (анэнцефалия или расщелина позвоночника). Но в большинстве случаев повышенный уровень белка просто свидетельствует о неопределенном сроке гестации.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – большая ответственность для родителей

Если в крови обнаружен низкий показатель AFP или несвязного эстирола и при этом наблюдается аномальное значение ХГЧ, есть риск вероятного заболевания: синдрома Дауна (или трисомии 21). Есть вероятность, что за тревожными признаками просто скрывается многоплодная беременность или неправильное развитие малыша, несоответствие его сроку гестации.

В каких случаях прохождение скрининг – теста болезни дауна является обязательным

Безусловно, во избежание риска тройной скрининг должна проходить каждая беременная женщина, но в первую очередь он рекомендован:

  • для беременных, в чьем поколении были замечены случаи рождения детей с пороками и аномалиями развития;
  • если возраст женщины – старше 35;
  • для всех, кто во время гестации вынужден был принимать опасные и токсичные вещества (медикаменты);
  • при заболевании сахарным диабетом и особенно – если применяется инсулин;
  • всем женщинам, которые перенесли серьезную вирусную инфекцию;
  • беременным, которые подвергались вредному воздействию высоких показателей ионизирующей радиации.

Наиболее точные результаты можно получить, если проводить тест между 16 и 18 неделями, но разрешено и раньше: с 15 по 20 неделю.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Какими бы не были результаты скрининга, очень важно помнить, что метод не является 100 % диагнозом. Он всего лишь оказывает помощь в определении степени риска появления заболевания.

У этого теста высокий уровень ложноположительных результатов, поэтому если они аномальные или странные, не соответствуют норме, их обязательно перепроверяют на аппарате УЗИ с высокими характеристиками четкости. В случае, если результат снова окажется неверным, доктор может посчитать нужным назначить инвазивную процедуру – «амниоцентез».

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

При получении аномальных результатов целесообразно провести повторные анализы, которые смогут определить:

  • вероятность хирургических вмешательств;
  • наличие особенных условий для дальнейшего развития малыша;
  • наличие разных отклонений от нормы, которые могут определить жизнеспособность крохи после появления на свет.

Что мы знаем о синдроме Дауна

В современном мире, согласно статистике, синдром Дауна относится к самым распространенным врожденным аномалиям младенцев. Если говорить о нормальном развитии, ребенок формируется, если получает от мамы 23 хромосомы и столько же от отца.

46 хромосом – нормальное количество для полноценного развития малыша. Заболевание появляется, если происходит ошибка в формировании спермы или яйцеклетки женщины, в результате чего малыш получает на 1 хромосому больше (итого, 47).

Именно эта одна хромосома представляет избыток информации. Из – за нее происходит сбой в нормальном развитии плода, появляются проблемы с развитием (умственным и эмоциональным) крохи.

Тройной тест покажет наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода

Риск заболевания существует у каждой женщины, поэтому тест – скрининг болезни Дауна является обязательным для всех беременных. Окончательный вердикт всегда за доктором, поэтому переживать не стоит – есть и другие способы выявить нежелательную аномалию.

Что делать, если диагноз подтвердился?

В случае подтверждения опасений по поводу заболевания, родителям важно принять очень серьезное и сложное решение. Синдром не лечится внутриутробно, он не излечим и после рождения. Есть только два пути: сделать аборт или родить и принять малыша с генетической аномалией.

Доктор не имеет права препятствовать решению женщины избавиться от плода после постановки диагноза. Он должен лишь описать сложности, которые могут появиться после. Если медицинские показания способствуют аборту, его проводят на любом сроке. Окончательное решение всегда остается за родителями.

После выявления дефекта хромосом тестом, нужно максимально сохранять здравый рассудок и не делать поспешных шагов. Чтобы избежать ошибки в диагнозе (а такое случается нередко), сдайте другие требуемые анализы.

Помните, что получить точный результат можно с помощью качественного оборудования УЗИ. Обратитесь в хорошую клинику, пройдите специфические процедуры пренатальной диагностики для уточнения вашего состояния.

Каждая мать, решившая оставить солнечного ребенка, должна четко понимать, что сделать из малыша с синдромом Дауна полноценного члена общества можно только с помощью правильного ухода, массажей, требуемой терапии и постоянной стимуляции развития.

Каждая мама хочет увидеть своего ребеночка здоровым

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Ребенок с синдромом Дауна выглядит не так, как остальные детки. Нередко при ультразвуковом обследовании беременной можно обнаружить некоторые признаки заболевания, остальная часть проявит себя после появления на свет. Что характерно для внешности такого малыша:

  • верхняя челюсть меньше нижней;
  • глазки раскосые;
  • губки приплюснутой формы;
  • язык плоский, с продольной бороздкой;
  • голова круглая;
  • нос седловидный;
  • лобик немного скошенный;
  • лицо плоское;
  • на ушках – приросшая мочка, они низко посаженные;
  • шея – короткая;
  • стопы и кисти – приплюснутые;
  • рост зубов отличается;
  • ручки и ножки короче, чем у обычных деток;
  • килевидная или воронкообразная грудная клетка.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Далеко не все молодые родители способны принять известие о своем особенном ребенке, как данность. К сожалению, подавляющее большинство склоняется к аборту, если это позволяют их моральные убеждения.

Множество эмоций овладевают родителями: страх перед неизвестностью, огромная жалость к себе, сомнениям, неуверенность. Статистика печальна: наряду с абортами, от больных деток отказываются в роддоме. Лишь небольшой процент принимает ребенка как драгоценный дар свыше.

Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.

На сегодняшний день, подавляющее большинство сторонятся этих ребят, считая их странными и не такими как все. Коллективное отношение к таким деткам далеко от толерантности, а предрассудки и отголоски прошлого не позволяют принять их и помочь утвердиться в социуме.

Какие они – солнечные дети?

Деток с синдромом Дауна называют солнечными. Это невероятно улыбчивые, открытые и дружелюбные малыши. Зависимо от степени заболевания (в легкой или тяжелой форме), можно судить о развитии ребенка.

Мальчишки и девчонки с этим синдромом очень доверчивые, с интересом познают окружающий мир, но на этот процесс им требуется чуть больше времени. С помощью массажей, физиотерапевтических процедур, заботы и любви родителей этих детей можно вполне успешно приобщить к современному социуму и современному ритму жизни.

Малыши смогут познавать мир наравне со всеми, если растут в атмосфере любви и гармонии. Согласно историческим данным, есть много ярких примеров, когда ребенок с синдромом Дауна становился блестящим спортсменом или общественным деятелем.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Безусловно, рецептов от таких проблем не существует, но можно значительно уменьшить риск их появления: планируйте свою беременность, ведите здоровый образ жизни, употребляйте достаточное количество фолиевой кислоты и поливитаминных комплексов.

Кроме этого, своевременно сдавайте необходимые анализы, проходите обследование на аппарате УЗИ. Эти нехитрые (и к тому же обязательные!) процедуры помогут сохранить здоровье вам и вашему будущему малышу. Они снижают риск возникновения заболеваний и генетических патологий.

Источник: https://kidsman.ru/razvitie-rebenka/test-na-sindrom-dauna-pri-beremennosti

Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

  • свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
  • белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

  • соответствие развития скелета и органов сроку;
  • размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

  • хорионический гонадотропин человека;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник: https://uziman.ru/pri-beremennosti/mozhno-li-po-uzi-opredelit-sindrom-dauna

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка.

Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые.

Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Источник: http://7mam.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti/

Как во время беременности определить синдром дауна

Доброго здравия всем, уважаемые читатели и читательницы!

Внутриутробное развитие ребенка не всегда протекает благополучно. Помимо диагностики некоторых патологий, устранить которые можно с помощью медикаментозного лечения и ряда процедур, также могут быть обнаружены более серьезные отклонения.

Одним из них является синдром Дауна, не поддающийся корректировке. Первая симптоматика этого недомогания проявляется уже на 9-14-недельном сроке вынашивания малыша. Врач-гинеколог точно знает, как во время беременности определить синдром Дауна и может получить точные результаты после того, как осуществит процедуру комплексного обследования чада в утробе мамы.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Какие должны быть ощущения на 10 неделе беременности

Заболевание не лечится, а детки, рожденные с таким пороком, требуют особого ухода. Не каждая женщина согласится на то, чтобы продолжать вынашивать плод при подобном диагнозе. Поэтому неудивительно, что девушки, планирующие беременность, интересуются этим вопросом заранее.

Далее в статье мы поговорим о том, что собою представляет данная геномная патология, а также об особенностях ее развития, проявления и диагностических мерах в клинике.

Что это за заболевание и почему возникает?

Синдромом Дауна именуют патологическое состояние плода, где есть нарушения хромосомного порядка в размещении, который малыш получил в наследственность от родителей. Здоровые люди имеют 46 хромосом, что считается нормой. Но есть на планете личности, у которых количество этих структур превышено.

Только лишь из-за одной лишней хромосомы, которая присоединяется к полноценному ряду, плод будет развиваться неполноценно, с задержкой в развитии и с деформированными конечностями. И даже это еще не полный список аномалий, которые случаются, если дети обладают 47 хромосомами.

Появляется недуг независимо от национальности и пола. Ученые не могут с точностью сказать, почему синдром Дауна возникает у абсолютно здоровых родителей. Все причины развития этой патологии до конца не изучены. Медики заверяют, что в причины не входит загрязненная окружающая среда, прием сильнодействующих лекарств или неправильный образ жизни взрослых.

Если посетить форум о беременности и ознакомиться с отзывами в разделе на тему синдрома Дауна, можно сделать выводы об основных факторах риска его развития, а именно:

  • возраст будущей мамы за 35 или менее 18 лет;
  • мужчине больше 40 лет;
  • половые связи между близкими родственниками;
  • отклонения, которые передаются по наследству многими поколениями подряд.

Самое страшное, что повлиять на болезнь и как-либо ее исправить нельзя.

Симптомы заболевания: стандартный набор и признаки аномального состояния

Одни из первичных признаков синдрома проявляются на ранних сроках. Напоминают они выкидыш, поэтому медицинские обследования в первом триместре часто бывают ложными. На УЗИ, если у малыша развивается синдром Дауна, появляются дефекты внешности и деформации частей тела.

Среди основных симптомов патологии можно выделить следующие:

  • уменьшенная переносица;
  • плоские формы лица;
  • складочки на веках;
  • короткость и широкость шеи;
  • недомогания брюшной полости;
  • часто наблюдается слегка приоткрытый рот;
  • большущий язык;
  • искривление конечностей;
  • на ладошках просматривается складка эпителиального покрова;
  • патологии сердца.

Как уже отмечалось, подтвердить развитие ребенка с такой сложной патологией по этим симптомам возможно уже на 14 неделе срока. Признаком порока, который может ощутить мамочка, является шевеление плода в середине 2-го триместра, так как в 52-80% случаев подобное случается при синдроме Дауна.

Если чадо родилось с патологиями внутренних разных органов, в таковом случае говорят про аномальное внутриутробное развитие, симптомами которого являются отклонения в формировании органов сердечно-сосудистой системы и ЖКТ, косоглазие, тугоухость и отклонения умственного развития. Увидеть их возможно во 2-м триместре на скрининге.

Типы недуга по количеству хромосом

Набором хромосом при ситуации, когда человек полностью здоров, он обладает в 23 пары. У пациентов с этой болезнью 21-я по счету структура диагностируется утроенной, а не удвоенной, как при нормальном состоянии. Вот почему их насчитывается в сумме 47, а не 46 на каждую клетку организма.

Всего существует три формы патологии, для каждой из которых характерны свои отличительные особенности. Если в каждой клетке есть дополнительная хромосома в 21-ой паре, то устанавливается простая полная трисомия. Эта разновидность болезни диагностируется в 95% случаев.

Если лишняя структура наблюдается в 21 паре только 10% клеток от всего их количества, тогда устанавливают мозаичный тип синдрома. Бывает в 1-2% случаев из 100%.

Третий тип патологии — Робертсоновская Транслокация, при которой в 21-й паре есть целая хромосома и одна структура, состоящая из двух разных, объединенных в единое целое. Наблюдается в 4% случаев. Появившиеся подозрения на синдром Дауна требуют немедленного обследования плода. Оно должно быть комплексным.

Способы обнаружения недуга: методы диагностических мер и прохождение анализов

Врачи рекомендуют парам, которые планируют завести ребенка, выполнить расчетный риск на вероятность развития синдрома Дауна у их детей. К явным факторам развития у плода патологии можно отнести лишь проблемы подобного рода у родственников, а также, если у женщины уже рождались дети с данным заболеванием.

Обнаружить отклонения в развитии плода возможно приблизительно на 10-14 неделе беременности на первом скрининговом УЗИ. К минусам процедуры следует отнести высокий процент погрешности. В качестве дополнительных исследований пациентке назначают пройти анализ на синдром Дауна.

Самые достоверные — это ультразвуковое исследование шеи плода на выявление кожной складки и еще исследование плазмы крови. Также вычисляют уровень гормона ХГЧ. Если биохимический анализ крови выдает увеличенный показатель больше, чем 2,5 МоМ, то это указывает на синдром Дауна, так как норма значения составляет от 0,5 МоМ до 2,5 МоМ.

Прогнозы при подтверждении диагноза: о чем следует знать будущей матери?

Рожденные детки с одним и тем же коварным синдромом развиваются по-разному. Многое зависит от родителей. Степень интеллектуальной и речевой задержки будет в разы меньше у тех, кому оказывается сильная поддержка со стороны взрослых.

Существует специальная программа для обучения и воспитания детей с данной патологией, которая позволяет улучшить их коммуникативные, социальные и интеллектуальные навыки.

Общие прогнозы от специалистов для родителей деток с синдромом Дауна следующие:

  • читать, говорить, писать и ходить ребенок научится, но позже других;
  • будут наблюдаться проблемы с речью и дикцией;
  • отправить на обучение ребенка можно будет и в обычную, и в специализированную школу. Цена на второй вариант будет в разы больше, но в таких учреждениях ребятам предлагают специально разработанную схему обучения, которая позволит им развиваться быстрее;
  • средняя продолжительность жизни — 50 лет;
  • потомство скорее всего будет с отклонениями.

Диагностику плода важно проводить, как можно раньше, ведь дети с таким заболеванием будут требовать к себе особого отношения. Не каждая женщина сможет справиться с этим, поэтому она должна иметь право выбора, в плане продолжения беременности или нет.

Чтобы принять верное решение и не навредить себе, стоит ознакомиться с вебинаром от Ирины Жгарёвой по теме «Самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках», который поможет женщинам разобраться в себе, понять причины принятия того либо другого решения, научиться поступать правильно даже в нестандартных и критических ситуациях.

Выводы

Для того, чтобы уберечь себя от неприятных последствий в будущем, беременным женщинам необходимо своевременно становиться на учет в женскую консультацию, прислушиваться к рекомендациям врача и проходить назначенные обследования.

Что бы ни случилось, не теряйте веры и оптимизма, принимайте только такие решения, о которых вы не будете жалеть впоследствии. Расскажите о статье своим близким, друзьям и знакомым. Думаем, что будущим мамам не помешает знать о таких важных и полезных вещах, описанных в статье. Читайте и другие наши статьи о беременности! До встречи!

Источник: https://vladimir-sport.ru/vse-o-detyah/beremennost-i-rody/kak-opredelit-sindrom-dauna.html

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников.

Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте.

Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Можно ли уволиться с работы во время декретного отпуска

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен сд

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Источник: https://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-dauna/

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах. 

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000. 

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.  

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода. 

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. 

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы.

Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю.

Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели.

Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности.

На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается). 

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку.

Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.  

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. 

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз.

Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии.

Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно.

Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен.

Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель).

Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия.

Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения. 

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.  

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/sindrom-dauna-pri-beremennosti

Болезнь Дауна: признаки синдрома у плода при беременности, причины возникновения факторы риска

Каждая беременная женщина хочет, чтобы ее будущий малыш родился здоровым. Современная медицина позволяет выявить и распознать отклонения в развитии плода и вовремя принять необходимые меры. На каком сроке это можно сделать? Генетические патологии, к которым относится и синдром Дауна, можно обнаружить на ранних сроках гестации, поэтому нельзя пропускать плановые медицинские обследования.

Что известно о синдроме Дауна?

Если плод развивается без отклонений, то у него насчитывается 46 хромосом, 23 из которых он наследует от матери и столько же от отца. У ребенка с синдромом Дауна количество имеющихся хромосом увеличивается до 47. Данное заболевание еще называют трисомией. Генетики утверждают, что патология не является заболеванием, а считается именно синдромом, определить который можно еще на этапе беременности.

Люди с синдромом Дауна отличаются характерными только для них признаками и чертами. Они, как правило, добрые и мягкие, очень улыбчивые и способные искренне сочувствовать другим. Именно поэтому детей с такой патологией принято называть «солнечными».

По статистике, больной малыш рождается в 1 из 700 случаев, хотя в настоящее время эта цифра несколько изменилась. Это связано с тем, что, узнав о предполагаемом диагнозе ребенка, некоторые решаются на аборт. В связи с увеличившимся процентом случаев искусственного прерывания беременности сейчас такой малыш появляется на свет в одном случае из тысячи.

Болезнь Дауна возникает независимо от национальности и этнической группы. Патология определяется у девочек и у мальчиков в одинаковом соотношении.

Причины возникновения болезни и факторы риска

Болезнь возникает из-за неправильного деления клеток после слияния гамет. На сегодняшний день науке достоверно не известны причины возникновения аномалии. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается при наличии следующих условий:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст отца 40 лет и более;
  • транслокация 21 хромосомы;
  • зачатие ребенка близкими родственниками.

Инфекционные заболевания или недостаток витаминов никак не влияют на изменение хромосомного ряда. Условия проживания матери, а также ее образ жизни также не увеличивают риск возникновения болезни Дауна. Возникновение синдрома предугадать невозможно.

Как определяют наличие синдрома у плода во время беременности?

Во время беременности женщине необходимо пройти ряд обследований. Обязательными считаются УЗИ, анализ крови на синдром Дауна и другие генетические отклонения у плода, особенно важными являются обследования в 1–2 триместрах. Стоит учесть, что иногда врачебное вмешательство с целью диагностики синдрома Дауна становится причиной осложнений течения беременности или даже ее прерывания.

Анализ крови беременной

Забор крови у женщины производят из вены, затем определяют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и концентрацию протеина-А плазмы. Эти анализы не являются решающими в постановке диагноза, поскольку повышенный уровень ХГЧ может встречаться и при других заболеваниях:

  • при сахарном диабете у матери;
  • при позднем токсикозе;
  • при наличии патологий развития у плода.

Низкий уровень протеина-А тоже не всегда сигнализирует о наличии синдрома Дауна. Часто врачи направляют женщину на другие, более достоверные, по их мнению, обследования, хотя и они не дают стопроцентно точного результата. Бывали случаи, когда при наличии плохих анализов крови или данных скрининга, указывающих на синдром Дауна, женщины рожали здоровых детей.

Ультразвуковое исследование плода

В первом триместре женщине необходимо пройти комбинированный скрининг: сдать кровь на «анализ на Дауна» и пройти ультразвуковое исследование. На 13–14 неделе беременности необходимо пройти первое УЗИ, в ходе которого врач обращает особое внимание на так называемые маркеры:

  • визуализацию носовой кости;
  • размер плечевых и тазобедренных костей;
  • развитие отделов кишечника;
  • строение мозжечка и лобной части черепной коробки;
  • толщину воротникового пространства.

Специалисты считают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна увеличивается, если в ходе УЗИ не просматривается кость носа, а толщина между затылочной частью и шеей (воротниковая зона) превышает 3 мм. Также патология возможна при аномальном строении отделов черепа и кишечника, а также если у плода короткие кости бедер и плечевых суставов.

Все эти признаки не являются стопроцентным доказательством наличия у ребенка генетического нарушения, но врачи при этом рекомендуют использовать более точные методы диагностики. К таким методам относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона

Данный диагностический метод может вызывать осложнения (в 0,5% случаев) в виде возникновения самопроизвольного аборта. Для проведения амниоцентеза врач использует специальную иглу, с помощью которой прокалывают живот и проникают в плодную оболочку. Взятую таким способом амниотическую жидкость направляют на лабораторное исследование. Результаты диагностики обычно становятся известны через несколько недель.

Врачи при этом обращают особое внимание на уровень альфафетопротеина в амниотической жидкости. Этот специфический белок синтезируется в печени плода, а затем попадает в околоплодные воды. Низкое количество альфафетопротеина является сигналом о возможной хромосомной патологии.

Другой инвазивный метод диагностики – кордоцентез. В этом случае берут для изучения небольшое количество пуповинной крови. Тонкую иглу вводят в сосуд пуповины строго под контролем ультразвукового аппарата. Достоверность результата составляет более 98%.

Как амниоцентез, так и кордоцентез небезопасны для женщины, ведь в некоторых случаях развиваются осложнения: выкидыш, инфицирование плода, появление кровотечения в месте прокалывания. После проведения данных манипуляций женщина должна находиться под врачебным контролем.

Еще одним способом определения хромосомных аномалий является биопсия хориона, в ходе которой берут на анализ частички ткани внешней оболочки зародыша. Эту процедуру желательно проводить до 13-й недели гестации: если аномалия будет обнаружена, родители смогут сделать аборт до 16-й недели.

Может ли диагноз быть ошибочным?

Скрининговые исследования в 1-м и 2-м триместрах не всегда дают достоверный результат. УЗИ и анализы крови выявляют только риск возможных генетических аномалий, но не их стопроцентное наличие или отсутствие

В последнее время специалисты используют пренатальную диагностику, которая считается наиболее безопасной и достоверной. Существует несколько видов неинвазивных тестов, для которых необходима венозная кровь матери и расчеты врачей-генетиков.

Что будет с малышом, родившимся с синдромом Дауна?

«Солнечные дети», как правило, отличаются своим внешним видом и отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Характерными признаками ребенка с диагнозом Дауна являются:

  • узкий, монголоидный разрез глаз;
  • брахицефалия (аномальное строение черепной коробки);
  • мышечная гипотония;
  • короткая шея;
  • приросшие мочки ушей.

Такие детки требуют от родителей особого внимания и ухода. Они более ранимы и болезненны. Рождение такого малыша не является приговором. Необходимо только вовремя оказывать ребенку психологическую и медицинскую помощь.

«Солнечным детям» обычно назначают витамины и препараты, улучшающие работу их нервной системы и головного мозга. Часто у таких детей бывают врожденные пороки развития (пороки сердца, аномалии строения грудной клетки, лейкоз и др.), а также появляются симптомы сопутствующих заболеваний.

У таких детей понижен иммунитет, они часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями. Сопутствующими симптомами синдрома Дауна являются: сниженная концентрация внимания, небогатый словарный запас, трудности с математическими расчетами.

Тщательный уход и забота родителей способствует тому, что ребенок быстро осваивает общечеловеческие навыки – учится говорить, ходить, обслуживать себя. Такие дети ходят в общеобразовательные организации и получают даже профессиональное образование. Полноценное лечение и уход, а также другие благоприятные факторы способствуют развитию творческих способностей.

В мире немало людей с синдромом Дауна, добившихся настоящего успеха. Среди них шотландская спортсменка, актриса и адвокат Паула Саж, российских киноактер Сергей Макаров, испанский актер Пабло Пинеда, получивший высшее образование, американец, владелец ресторана Тим Харрис и даже модель Мадлен Стюарт.

Можно ли застраховаться от рождения больного малыша?

Никто не в силах застраховаться от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Генетические мутации возникают нечасто, но они не подвластны воздействию извне. Тем не менее парам, планирующим рождение ребенка, следует придерживаться некоторых правил:

  • вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки;
  • планировать беременность до 35 лет;
  • принимать фолиевую кислоту и поливитамины еще до зачатия;
  • соблюдать режим дня;
  • исключить близкородственные браки;
  • проконсультироваться у генетика, если в роду имеются больные генетическими заболеваниями, и пройти необходимый тест.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/plod/bolezn-dauna.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Я мама