Какой процент детей рождается с синдромом Дауна

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии.

Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети.

Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех.

Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам.

Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям.

Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации.

Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности.

Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение.

Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным.

Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны.

Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.

Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко.

Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах.

Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей.

Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук.

Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

(14 2,57 из 5)

Синдром Дауна можно определить у новорожденных по разным признакам — У людей с синдромом Дауна не одинаковые лица, хотя у Развитие ребенка с синдромом Дауна можно проследить по месяцам, но

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-imet-detei.html

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Ника — наш с мужем первый ребёнок. Когда я была беременная, мы заранее всё распланировали, чётко представляли наше будущее. А когда оказалось, что у нашего ребёнка синдром Дауна, — мы были не готовы к такому повороту событий. И написали отказ.

Когда ребёнок с таким диагнозом рождается в Москве, родителям дают координаты благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Этому фонду уже больше 20-ти лет, в нём предлагают самую разную помощь — от занятий с детьми до психологической помощи родителям.

Сейчас Ника учится в коррекционной школе

После того как мы отказались от Ники, мы попали в информационный вакуум — было совершенно непонятно, что теперь делать и куда бежать. Я не хотела идти к психологу, но муж всё-таки позвонил в фонд.

Мы пообщались, и психолог пригласила нас на занятия родительской группы. Там же была площадка, где играли годовалые дети с синдромом Дауна. Глядя на них, я не увидела ничего необычного: они так же ходили, ползали, отнимали друг у друга игрушки, как обычные малыши. Мы перестали бояться.

И уже через три недели решили забрать Нику домой.

Когда рождается ребёнок с особенностями — это всегда неожиданно. Но не нужно себя винить и стыдиться. Такой ребёнок может появиться в каждой семье, и это не повод ставить крест на своей жизни — можно жить вместе качественной, полноценной, интересной жизнью.

Людмила и Артём Кирилловы — мама и папа Ники

За последние десять лет отношение к людям с синдромом Дауна очень изменилось. В 2007 году, когда Ника родилась, от таких детей в роддоме отказывались 98% родителей.

Сейчас — в два раза меньше. Сотрудники роддомов гораздо реже давят на мам. Уже почти никто не закатывает глаза и не уговаривает родителей отказаться.

Таких детей стали чаще усыновлять, у них появилось больше возможностей пойти в обычный детский сад, школу.

Но есть и обратная сторона медали.

Если раньше женщин пугали тем, что им придётся «влачить нищенское существование, муж уйдёт, а ребёнку всю жизнь придётся вытирать сопли», то теперь родителям говорят: у вас прекрасные, солнечные, идеальные дети. И это мешает трезво смотреть на вещи. Такое «у вас всё хорошо» снижает родительскую бдительность, и они не видят тех проблем, с которыми нужно работать с самого начала.

Что касается отношения общества — я не могу вспомнить каких-то очень обидных историй. Но может быть, это мы такие позитивные и стараемся ко всему относиться легко. Если я хочу отдать Нику в какую-то секцию, я просто прошу тренера дать нам шанс. Если нам отказывают, то мы спокойно уходим. Но если ей этот шанс дают, обычно все остаются в выигрыше.

Людмила – работает в фонде «Даунсайд Ап» и участвует вместе с Никой в разных благотворительных мероприятиях

Таких, как Ника, на самом деле, мало. Она — достаточно умный ребёнок. И очень трудолюбивая. Нам во многом повезло, но мы серьёзно работали.

Практически с самого начала к нам домой ходили специалисты по раннему развитию, с полутора лет Ника занималась в группе подготовки к детскому саду. Она ходила в детсад для детей с нарушениями зрения. Я потратила много сил, чтобы отдать её именно туда. Стоило ли это моих трудов? Наверное, да.

Но вообще это далеко не всегда нужно ребёнку. Родители убиваются, чтобы запихнуть его в «нормальный» садик, а дети в большинстве случаев прекрасно себя чувствуют в коррекционном, где с ними занимаются. Для них это чаще комфортнее, чем ходить в группу с 30-40 обычными детьми.

Два года назад фонд Натальи Водяновой «Обнажённые сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нём снялась Ника 

Так что здесь важно понять, что действительно нужно ребёнку, а не удовлетворять свои амбиции. Приятие приятием, но лучше ставить перед собой конкретные задачи и их решать.

Ника ходит в коррекционную школу. Там учатся дети с сохранным интеллектом, практически на границе нормы. По-настоящему сложных детей там немного, и планка высокая, так что учиться непросто. Ника достаточно хорошо читает, сейчас вот читает «Гарри Поттера». У неё неплохо с речью, хотя с логопедом она занимается до сих пор.

Ещё Ника ходит на футбол. Сначала это была секция лёгкой атлетики, но потом она выиграла грант FIFA и превратилась в футбольную секцию. Дочь занимается в команде особенных детей. В следующем году команда девочек с СД едет в ОАЭ на Специальную Олимпиаду — будет играть в мини-футбол.

«Она же у нас ку-ку»

У Ники есть младшая сестра Саша, ей шесть лет. Они ладят, всё-таки разница в четыре года удачная. Ссорятся, мирятся. Саша не считает сестру инвалидом. Может сказать нам про Нику: «Она же у нас ку-ку». Но так про своего брата или сестру иногда говорит любой ребёнок.

Ника — хорошая старшая сестра, она вообще очень заботливая. Всех любит и жалеет: бабушек, дедушек, детей, животных. Про родственников помнит все факты и даты, интересуется их жизнью. У Ники есть друзья, тоже с особенностями. Обычных друзей нет, но мы такой дружбы и не ищем сейчас. А ещё Ника — единственный человек в семье, который всегда просыпается в хорошем настроении.

Жизнь семьи не вертится вокруг одной Ники, Людмила старается одинаково уделять время младшей дочке Саше

Не могу сказать, что жизнь всего нашего семейства вертится вокруг Ники. Время и внимание нужны всем.

Например, хотелось бы водить её в театральный кружок при фонде «Даунсайд Ап», там подростки ставят удивительные теневые спектакли. Но сейчас мы не успеваем. Саша занимается теннисом, готовится пойти в первый класс.

Я работаю в фонде координатором родительского сообщества, а ещё у меня есть хобби — шью кукол. Правда, приходится это делать по ночам.

О том, что будет дальше

Вариантов у нас немного, но они есть. Ника любит копаться в земле. Возможно, мы построим теплицу и будем выращивать овощи и зелень. А может быть, придумаем что-то ещё.

Не все родители к такому готовы — некоторые не хотят, чтобы их прекрасные творческие дети работали озеленителями или дворниками.

Но мы с мужем считаем, что в этом нет ничего зазорного — лишь бы человеку нравилось и было хорошо.

Источник: https://sev-osobiedeti.ru/uhod-i-zabota/rebenok-rodilsya-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

1. Женщины после 42 лет;
2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии.

Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети.

Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех.

Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам.

Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям.

Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации.

Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности.

Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение.

Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным.

Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны.

Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.

Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко.

Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах.

Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей.

Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук.

Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

(14 2,57 из 5)

Синдром Дауна можно определить у новорожденных по разным признакам — У людей с синдромом Дауна не одинаковые лица, хотя у Развитие ребенка с синдромом Дауна можно проследить по месяцам, но

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-imet-detei.html

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Ника — наш с мужем первый ребёнок. Когда я была беременная, мы заранее всё распланировали, чётко представляли наше будущее. А когда оказалось, что у нашего ребёнка синдром Дауна, — мы были не готовы к такому повороту событий. И написали отказ.

Когда ребёнок с таким диагнозом рождается в Москве, родителям дают координаты благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Этому фонду уже больше 20-ти лет, в нём предлагают самую разную помощь — от занятий с детьми до психологической помощи родителям.

Сейчас Ника учится в коррекционной школе

После того как мы отказались от Ники, мы попали в информационный вакуум — было совершенно непонятно, что теперь делать и куда бежать. Я не хотела идти к психологу, но муж всё-таки позвонил в фонд.

Мы пообщались, и психолог пригласила нас на занятия родительской группы. Там же была площадка, где играли годовалые дети с синдромом Дауна. Глядя на них, я не увидела ничего необычного: они так же ходили, ползали, отнимали друг у друга игрушки, как обычные малыши. Мы перестали бояться.

И уже через три недели решили забрать Нику домой.

Когда рождается ребёнок с особенностями — это всегда неожиданно. Но не нужно себя винить и стыдиться. Такой ребёнок может появиться в каждой семье, и это не повод ставить крест на своей жизни — можно жить вместе качественной, полноценной, интересной жизнью.

Людмила и Артём Кирилловы — мама и папа Ники

За последние десять лет отношение к людям с синдромом Дауна очень изменилось. В 2007 году, когда Ника родилась, от таких детей в роддоме отказывались 98% родителей.

Сейчас — в два раза меньше. Сотрудники роддомов гораздо реже давят на мам. Уже почти никто не закатывает глаза и не уговаривает родителей отказаться.

Таких детей стали чаще усыновлять, у них появилось больше возможностей пойти в обычный детский сад, школу.

Но есть и обратная сторона медали.

Если раньше женщин пугали тем, что им придётся «влачить нищенское существование, муж уйдёт, а ребёнку всю жизнь придётся вытирать сопли», то теперь родителям говорят: у вас прекрасные, солнечные, идеальные дети. И это мешает трезво смотреть на вещи. Такое «у вас всё хорошо» снижает родительскую бдительность, и они не видят тех проблем, с которыми нужно работать с самого начала.

Что касается отношения общества — я не могу вспомнить каких-то очень обидных историй. Но может быть, это мы такие позитивные и стараемся ко всему относиться легко. Если я хочу отдать Нику в какую-то секцию, я просто прошу тренера дать нам шанс. Если нам отказывают, то мы спокойно уходим. Но если ей этот шанс дают, обычно все остаются в выигрыше.

Людмила – работает в фонде «Даунсайд Ап» и участвует вместе с Никой в разных благотворительных мероприятиях

Таких, как Ника, на самом деле, мало. Она — достаточно умный ребёнок. И очень трудолюбивая. Нам во многом повезло, но мы серьёзно работали.

Практически с самого начала к нам домой ходили специалисты по раннему развитию, с полутора лет Ника занималась в группе подготовки к детскому саду. Она ходила в детсад для детей с нарушениями зрения. Я потратила много сил, чтобы отдать её именно туда. Стоило ли это моих трудов? Наверное, да.

Но вообще это далеко не всегда нужно ребёнку. Родители убиваются, чтобы запихнуть его в «нормальный» садик, а дети в большинстве случаев прекрасно себя чувствуют в коррекционном, где с ними занимаются. Для них это чаще комфортнее, чем ходить в группу с 30-40 обычными детьми.

Два года назад фонд Натальи Водяновой «Обнажённые сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нём снялась Ника 

Так что здесь важно понять, что действительно нужно ребёнку, а не удовлетворять свои амбиции. Приятие приятием, но лучше ставить перед собой конкретные задачи и их решать.

Ника ходит в коррекционную школу. Там учатся дети с сохранным интеллектом, практически на границе нормы. По-настоящему сложных детей там немного, и планка высокая, так что учиться непросто. Ника достаточно хорошо читает, сейчас вот читает «Гарри Поттера». У неё неплохо с речью, хотя с логопедом она занимается до сих пор.

Ещё Ника ходит на футбол. Сначала это была секция лёгкой атлетики, но потом она выиграла грант FIFA и превратилась в футбольную секцию. Дочь занимается в команде особенных детей. В следующем году команда девочек с СД едет в ОАЭ на Специальную Олимпиаду — будет играть в мини-футбол.

«Она же у нас ку-ку»

У Ники есть младшая сестра Саша, ей шесть лет. Они ладят, всё-таки разница в четыре года удачная. Ссорятся, мирятся. Саша не считает сестру инвалидом. Может сказать нам про Нику: «Она же у нас ку-ку». Но так про своего брата или сестру иногда говорит любой ребёнок.

Ника — хорошая старшая сестра, она вообще очень заботливая. Всех любит и жалеет: бабушек, дедушек, детей, животных. Про родственников помнит все факты и даты, интересуется их жизнью. У Ники есть друзья, тоже с особенностями. Обычных друзей нет, но мы такой дружбы и не ищем сейчас. А ещё Ника — единственный человек в семье, который всегда просыпается в хорошем настроении.

Жизнь семьи не вертится вокруг одной Ники, Людмила старается одинаково уделять время младшей дочке Саше

Не могу сказать, что жизнь всего нашего семейства вертится вокруг Ники. Время и внимание нужны всем.

Например, хотелось бы водить её в театральный кружок при фонде «Даунсайд Ап», там подростки ставят удивительные теневые спектакли. Но сейчас мы не успеваем. Саша занимается теннисом, готовится пойти в первый класс.

Я работаю в фонде координатором родительского сообщества, а ещё у меня есть хобби — шью кукол. Правда, приходится это делать по ночам.

О том, что будет дальше

Вариантов у нас немного, но они есть. Ника любит копаться в земле. Возможно, мы построим теплицу и будем выращивать овощи и зелень. А может быть, придумаем что-то ещё.

Не все родители к такому готовы — некоторые не хотят, чтобы их прекрасные творческие дети работали озеленителями или дворниками.

Но мы с мужем считаем, что в этом нет ничего зазорного — лишь бы человеку нравилось и было хорошо.

Источник: https://sev-osobiedeti.ru/uhod-i-zabota/rebenok-rodilsya-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

1. Женщины после 42 лет;
2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник: https://Lifehacker.ru/sindrom-dauna/

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Источник: https://krasotka.guru/zabolevaniya/prichinyi-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Источник: https://gen-news.ru/mogut-li-lyudi-s-sindromom-dauna-imet-zdorovyh-detej/

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Характеристика заболевания

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

Источник: https://alternativa-mc.ru/bolezni/bolezn-dauna.html

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

Причины появления синдрома Дауна

В среднем, по статистике, с синдромом Дауна сегодня появляется на свет 1 из 700–1100 детей. В России каждый год рождается 2,5 тыс. детей с синдромом Дауна.

Не выявлено никакой зависимости между появлением патологии и этнической принадлежностью родителей, уровнем и образом их жизни или состоянием окружающей среды. Также нет влияния и пола новорожденного, соотношение мальчиков и девочек с разными формами синдрома равно 1:1.

Подтверждено повышение вероятности зачатия ребенка с синдромом Дауна с увеличением возраста матери. Тем не менее 80% детей с этой патологией рождаются у женщин младше 35 лет.

На сегодняшний момент ученые, говоря о причинах развития синдрома Дауна, указывают лишь на случайные генетические процессы при формировании беременности.

С какими проблемами могут столкнуться родители

С какими проблемами могут столкнуться родители

У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются разные формы врожденных пороков сердца, которые могут быть прооперированы.

Кроме этого, наличие лишней хромосомы зачастую несет в себе определенные физиологические особенности: суставную гиперподвижность, низкий тонус мышц, проблемы со зрением, низкий иммунитет и другие. Из-за этого ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее физически и умственно и нуждается в более внимательном уходе.

На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет.

Перспективы развития ребенка

Перспективы развития ребенка

Несмотря на перечень признаков и характерных черт, присущих синдрому Дауна, все они могут проявляться совершенно по-разному у разных людей. Рождённые с этой патологией имеют свою индивидуальность и различные способности, поведение и уровень интеллекта.

Кроме того, давно доказано на практике, что все дети с особенностями намного лучше и эффективнее развивают свои таланты и возможности в условиях жизни в кругу своей семьи при получении адекватной и своевременной помощи в образовании, лечении сопутствующих заболеваний и социальной адаптации и принятии.

С помощью специальных программ обучения и развития такие дети могут учиться и в своем темпе овладевать всеми необходимыми для жизни навыками.

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна испытывают огромные сложности с принятием в обществе. Главные причины этой проблемы — низкая осведомленность о людях с особенностями развития, недостаток понимания их нужд и возможностей.

Это основная проблема имеющих эту патологию, и ее решение должно изменить положение в обществе не только самих людей с синдромом Дауна, но и их родственников.

Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками» и их отправляли в дома малютки. Сегодня благодаря распространению информации о синдроме и работе общественных и благотворительных организаций, помогающих людям с особенными нуждами и их родителям, количество отказов значительно сократилось.

Современные задачи по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна:

1. Инклюзивное обучение.

На сегодняшний день большинство детей с синдромом Дауна учатся или в коррекционных школах, или в интернатах. Чтобы такие дети имели возможность обучаться в общеобразовательных учреждениях (школах и детских садах), необходимо иметь систему подготовки преподавателей, умеющих с ними работать. Сейчас уже не является новостью применение системы «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям с особенностями освоиться в школе и справиться с учебной программой.

2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.

Люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов, которые они должны иметь возможность проявить на пользу общества и ради собственного развития. Кроме индивидуальных способностей все они отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что делает их способными к обучению и росту в профессии.

3. Обучение самостоятельной жизни.

Психолого-педагогическая деятельность специалистов и родителей, раннее развитие детей с синдромом Дауна, а также участие в социальной жизни может помочь им стать более самостоятельными членами общества.

Правильно ли называть людей с этим синдромом «даунами»?

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии.

Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети.

Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех.

Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам.

Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям.

Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации.

Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности.

Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение.

Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным.

Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны.

Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.

Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко.

Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах.

Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей.

Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук.

Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

(14 2,57 из 5)

Синдром Дауна можно определить у новорожденных по разным признакам — У людей с синдромом Дауна не одинаковые лица, хотя у Развитие ребенка с синдромом Дауна можно проследить по месяцам, но

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-imet-detei.html

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Ника — наш с мужем первый ребёнок. Когда я была беременная, мы заранее всё распланировали, чётко представляли наше будущее. А когда оказалось, что у нашего ребёнка синдром Дауна, — мы были не готовы к такому повороту событий. И написали отказ.

Когда ребёнок с таким диагнозом рождается в Москве, родителям дают координаты благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Этому фонду уже больше 20-ти лет, в нём предлагают самую разную помощь — от занятий с детьми до психологической помощи родителям.

Сейчас Ника учится в коррекционной школе

После того как мы отказались от Ники, мы попали в информационный вакуум — было совершенно непонятно, что теперь делать и куда бежать. Я не хотела идти к психологу, но муж всё-таки позвонил в фонд.

Мы пообщались, и психолог пригласила нас на занятия родительской группы. Там же была площадка, где играли годовалые дети с синдромом Дауна. Глядя на них, я не увидела ничего необычного: они так же ходили, ползали, отнимали друг у друга игрушки, как обычные малыши. Мы перестали бояться.

И уже через три недели решили забрать Нику домой.

Когда рождается ребёнок с особенностями — это всегда неожиданно. Но не нужно себя винить и стыдиться. Такой ребёнок может появиться в каждой семье, и это не повод ставить крест на своей жизни — можно жить вместе качественной, полноценной, интересной жизнью.

Людмила и Артём Кирилловы — мама и папа Ники

За последние десять лет отношение к людям с синдромом Дауна очень изменилось. В 2007 году, когда Ника родилась, от таких детей в роддоме отказывались 98% родителей.

Сейчас — в два раза меньше. Сотрудники роддомов гораздо реже давят на мам. Уже почти никто не закатывает глаза и не уговаривает родителей отказаться.

Таких детей стали чаще усыновлять, у них появилось больше возможностей пойти в обычный детский сад, школу.

Но есть и обратная сторона медали.

Если раньше женщин пугали тем, что им придётся «влачить нищенское существование, муж уйдёт, а ребёнку всю жизнь придётся вытирать сопли», то теперь родителям говорят: у вас прекрасные, солнечные, идеальные дети. И это мешает трезво смотреть на вещи. Такое «у вас всё хорошо» снижает родительскую бдительность, и они не видят тех проблем, с которыми нужно работать с самого начала.

Что касается отношения общества — я не могу вспомнить каких-то очень обидных историй. Но может быть, это мы такие позитивные и стараемся ко всему относиться легко. Если я хочу отдать Нику в какую-то секцию, я просто прошу тренера дать нам шанс. Если нам отказывают, то мы спокойно уходим. Но если ей этот шанс дают, обычно все остаются в выигрыше.

Людмила – работает в фонде «Даунсайд Ап» и участвует вместе с Никой в разных благотворительных мероприятиях

Таких, как Ника, на самом деле, мало. Она — достаточно умный ребёнок. И очень трудолюбивая. Нам во многом повезло, но мы серьёзно работали.

Практически с самого начала к нам домой ходили специалисты по раннему развитию, с полутора лет Ника занималась в группе подготовки к детскому саду. Она ходила в детсад для детей с нарушениями зрения. Я потратила много сил, чтобы отдать её именно туда. Стоило ли это моих трудов? Наверное, да.

Но вообще это далеко не всегда нужно ребёнку. Родители убиваются, чтобы запихнуть его в «нормальный» садик, а дети в большинстве случаев прекрасно себя чувствуют в коррекционном, где с ними занимаются. Для них это чаще комфортнее, чем ходить в группу с 30-40 обычными детьми.

Два года назад фонд Натальи Водяновой «Обнажённые сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нём снялась Ника 

Так что здесь важно понять, что действительно нужно ребёнку, а не удовлетворять свои амбиции. Приятие приятием, но лучше ставить перед собой конкретные задачи и их решать.

Ника ходит в коррекционную школу. Там учатся дети с сохранным интеллектом, практически на границе нормы. По-настоящему сложных детей там немного, и планка высокая, так что учиться непросто. Ника достаточно хорошо читает, сейчас вот читает «Гарри Поттера». У неё неплохо с речью, хотя с логопедом она занимается до сих пор.

Ещё Ника ходит на футбол. Сначала это была секция лёгкой атлетики, но потом она выиграла грант FIFA и превратилась в футбольную секцию. Дочь занимается в команде особенных детей. В следующем году команда девочек с СД едет в ОАЭ на Специальную Олимпиаду — будет играть в мини-футбол.

«Она же у нас ку-ку»

У Ники есть младшая сестра Саша, ей шесть лет. Они ладят, всё-таки разница в четыре года удачная. Ссорятся, мирятся. Саша не считает сестру инвалидом. Может сказать нам про Нику: «Она же у нас ку-ку». Но так про своего брата или сестру иногда говорит любой ребёнок.

Ника — хорошая старшая сестра, она вообще очень заботливая. Всех любит и жалеет: бабушек, дедушек, детей, животных. Про родственников помнит все факты и даты, интересуется их жизнью. У Ники есть друзья, тоже с особенностями. Обычных друзей нет, но мы такой дружбы и не ищем сейчас. А ещё Ника — единственный человек в семье, который всегда просыпается в хорошем настроении.

Жизнь семьи не вертится вокруг одной Ники, Людмила старается одинаково уделять время младшей дочке Саше

Не могу сказать, что жизнь всего нашего семейства вертится вокруг Ники. Время и внимание нужны всем.

Например, хотелось бы водить её в театральный кружок при фонде «Даунсайд Ап», там подростки ставят удивительные теневые спектакли. Но сейчас мы не успеваем. Саша занимается теннисом, готовится пойти в первый класс.

Я работаю в фонде координатором родительского сообщества, а ещё у меня есть хобби — шью кукол. Правда, приходится это делать по ночам.

О том, что будет дальше

Вариантов у нас немного, но они есть. Ника любит копаться в земле. Возможно, мы построим теплицу и будем выращивать овощи и зелень. А может быть, придумаем что-то ещё.

Не все родители к такому готовы — некоторые не хотят, чтобы их прекрасные творческие дети работали озеленителями или дворниками.

Но мы с мужем считаем, что в этом нет ничего зазорного — лишь бы человеку нравилось и было хорошо.

Источник: https://sev-osobiedeti.ru/uhod-i-zabota/rebenok-rodilsya-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

1. Женщины после 42 лет;
2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник: https://Lifehacker.ru/sindrom-dauna/

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Источник: https://krasotka.guru/zabolevaniya/prichinyi-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Источник: https://gen-news.ru/mogut-li-lyudi-s-sindromom-dauna-imet-zdorovyh-detej/

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

Источник: https://alternativa-mc.ru/bolezni/bolezn-dauna.html

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

В среднем, по статистике, с синдромом Дауна сегодня появляется на свет 1 из 700–1100 детей. В России каждый год рождается 2,5 тыс. детей с синдромом Дауна.

Не выявлено никакой зависимости между появлением патологии и этнической принадлежностью родителей, уровнем и образом их жизни или состоянием окружающей среды. Также нет влияния и пола новорожденного, соотношение мальчиков и девочек с разными формами синдрома равно 1:1.

Подтверждено повышение вероятности зачатия ребенка с синдромом Дауна с увеличением возраста матери. Тем не менее 80% детей с этой патологией рождаются у женщин младше 35 лет.

На сегодняшний момент ученые, говоря о причинах развития синдрома Дауна, указывают лишь на случайные генетические процессы при формировании беременности.

С какими проблемами могут столкнуться родители

У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются разные формы врожденных пороков сердца, которые могут быть прооперированы.

Кроме этого, наличие лишней хромосомы зачастую несет в себе определенные физиологические особенности: суставную гиперподвижность, низкий тонус мышц, проблемы со зрением, низкий иммунитет и другие. Из-за этого ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее физически и умственно и нуждается в более внимательном уходе.

На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет.

Перспективы развития ребенка

Несмотря на перечень признаков и характерных черт, присущих синдрому Дауна, все они могут проявляться совершенно по-разному у разных людей. Рождённые с этой патологией имеют свою индивидуальность и различные способности, поведение и уровень интеллекта.

Кроме того, давно доказано на практике, что все дети с особенностями намного лучше и эффективнее развивают свои таланты и возможности в условиях жизни в кругу своей семьи при получении адекватной и своевременной помощи в образовании, лечении сопутствующих заболеваний и социальной адаптации и принятии.

С помощью специальных программ обучения и развития такие дети могут учиться и в своем темпе овладевать всеми необходимыми для жизни навыками.

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна испытывают огромные сложности с принятием в обществе. Главные причины этой проблемы — низкая осведомленность о людях с особенностями развития, недостаток понимания их нужд и возможностей.

Это основная проблема имеющих эту патологию, и ее решение должно изменить положение в обществе не только самих людей с синдромом Дауна, но и их родственников.

Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками» и их отправляли в дома малютки. Сегодня благодаря распространению информации о синдроме и работе общественных и благотворительных организаций, помогающих людям с особенными нуждами и их родителям, количество отказов значительно сократилось.

Современные задачи по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна:

1. Инклюзивное обучение.

На сегодняшний день большинство детей с синдромом Дауна учатся или в коррекционных школах, или в интернатах. Чтобы такие дети имели возможность обучаться в общеобразовательных учреждениях (школах и детских садах), необходимо иметь систему подготовки преподавателей, умеющих с ними работать. Сейчас уже не является новостью применение системы «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям с особенностями освоиться в школе и справиться с учебной программой.

2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.

Люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов, которые они должны иметь возможность проявить на пользу общества и ради собственного развития. Кроме индивидуальных способностей все они отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что делает их способными к обучению и росту в профессии.

3. Обучение самостоятельной жизни.

Психолого-педагогическая деятельность специалистов и родителей, раннее развитие детей с синдромом Дауна, а также участие в социальной жизни может помочь им стать более самостоятельными членами общества.

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии.

Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети.

Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех.

Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам.

Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям.

Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации.

Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности.

Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение.

Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным.

Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны.

Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.

Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко.

Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах.

Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей.

Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук.

Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

(14 2,57 из 5)

Синдром Дауна можно определить у новорожденных по разным признакам — У людей с синдромом Дауна не одинаковые лица, хотя у Развитие ребенка с синдромом Дауна можно проследить по месяцам, но

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-imet-detei.html

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Ника — наш с мужем первый ребёнок. Когда я была беременная, мы заранее всё распланировали, чётко представляли наше будущее. А когда оказалось, что у нашего ребёнка синдром Дауна, — мы были не готовы к такому повороту событий. И написали отказ.

Когда ребёнок с таким диагнозом рождается в Москве, родителям дают координаты благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Этому фонду уже больше 20-ти лет, в нём предлагают самую разную помощь — от занятий с детьми до психологической помощи родителям.

Сейчас Ника учится в коррекционной школе

После того как мы отказались от Ники, мы попали в информационный вакуум — было совершенно непонятно, что теперь делать и куда бежать. Я не хотела идти к психологу, но муж всё-таки позвонил в фонд.

Мы пообщались, и психолог пригласила нас на занятия родительской группы. Там же была площадка, где играли годовалые дети с синдромом Дауна. Глядя на них, я не увидела ничего необычного: они так же ходили, ползали, отнимали друг у друга игрушки, как обычные малыши. Мы перестали бояться.

И уже через три недели решили забрать Нику домой.

Когда рождается ребёнок с особенностями — это всегда неожиданно. Но не нужно себя винить и стыдиться. Такой ребёнок может появиться в каждой семье, и это не повод ставить крест на своей жизни — можно жить вместе качественной, полноценной, интересной жизнью.

Людмила и Артём Кирилловы — мама и папа Ники

За последние десять лет отношение к людям с синдромом Дауна очень изменилось. В 2007 году, когда Ника родилась, от таких детей в роддоме отказывались 98% родителей.

Сейчас — в два раза меньше. Сотрудники роддомов гораздо реже давят на мам. Уже почти никто не закатывает глаза и не уговаривает родителей отказаться.

Таких детей стали чаще усыновлять, у них появилось больше возможностей пойти в обычный детский сад, школу.

Но есть и обратная сторона медали.

Если раньше женщин пугали тем, что им придётся «влачить нищенское существование, муж уйдёт, а ребёнку всю жизнь придётся вытирать сопли», то теперь родителям говорят: у вас прекрасные, солнечные, идеальные дети. И это мешает трезво смотреть на вещи. Такое «у вас всё хорошо» снижает родительскую бдительность, и они не видят тех проблем, с которыми нужно работать с самого начала.

Что касается отношения общества — я не могу вспомнить каких-то очень обидных историй. Но может быть, это мы такие позитивные и стараемся ко всему относиться легко. Если я хочу отдать Нику в какую-то секцию, я просто прошу тренера дать нам шанс. Если нам отказывают, то мы спокойно уходим. Но если ей этот шанс дают, обычно все остаются в выигрыше.

Людмила – работает в фонде «Даунсайд Ап» и участвует вместе с Никой в разных благотворительных мероприятиях

Таких, как Ника, на самом деле, мало. Она — достаточно умный ребёнок. И очень трудолюбивая. Нам во многом повезло, но мы серьёзно работали.

Практически с самого начала к нам домой ходили специалисты по раннему развитию, с полутора лет Ника занималась в группе подготовки к детскому саду. Она ходила в детсад для детей с нарушениями зрения. Я потратила много сил, чтобы отдать её именно туда. Стоило ли это моих трудов? Наверное, да.

Но вообще это далеко не всегда нужно ребёнку. Родители убиваются, чтобы запихнуть его в «нормальный» садик, а дети в большинстве случаев прекрасно себя чувствуют в коррекционном, где с ними занимаются. Для них это чаще комфортнее, чем ходить в группу с 30-40 обычными детьми.

Два года назад фонд Натальи Водяновой «Обнажённые сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нём снялась Ника 

Так что здесь важно понять, что действительно нужно ребёнку, а не удовлетворять свои амбиции. Приятие приятием, но лучше ставить перед собой конкретные задачи и их решать.

Ника ходит в коррекционную школу. Там учатся дети с сохранным интеллектом, практически на границе нормы. По-настоящему сложных детей там немного, и планка высокая, так что учиться непросто. Ника достаточно хорошо читает, сейчас вот читает «Гарри Поттера». У неё неплохо с речью, хотя с логопедом она занимается до сих пор.

Ещё Ника ходит на футбол. Сначала это была секция лёгкой атлетики, но потом она выиграла грант FIFA и превратилась в футбольную секцию. Дочь занимается в команде особенных детей. В следующем году команда девочек с СД едет в ОАЭ на Специальную Олимпиаду — будет играть в мини-футбол.

«Она же у нас ку-ку»

У Ники есть младшая сестра Саша, ей шесть лет. Они ладят, всё-таки разница в четыре года удачная. Ссорятся, мирятся. Саша не считает сестру инвалидом. Может сказать нам про Нику: «Она же у нас ку-ку». Но так про своего брата или сестру иногда говорит любой ребёнок.

Ника — хорошая старшая сестра, она вообще очень заботливая. Всех любит и жалеет: бабушек, дедушек, детей, животных. Про родственников помнит все факты и даты, интересуется их жизнью. У Ники есть друзья, тоже с особенностями. Обычных друзей нет, но мы такой дружбы и не ищем сейчас. А ещё Ника — единственный человек в семье, который всегда просыпается в хорошем настроении.

Жизнь семьи не вертится вокруг одной Ники, Людмила старается одинаково уделять время младшей дочке Саше

Не могу сказать, что жизнь всего нашего семейства вертится вокруг Ники. Время и внимание нужны всем.

Например, хотелось бы водить её в театральный кружок при фонде «Даунсайд Ап», там подростки ставят удивительные теневые спектакли. Но сейчас мы не успеваем. Саша занимается теннисом, готовится пойти в первый класс.

Я работаю в фонде координатором родительского сообщества, а ещё у меня есть хобби — шью кукол. Правда, приходится это делать по ночам.

О том, что будет дальше

Вариантов у нас немного, но они есть. Ника любит копаться в земле. Возможно, мы построим теплицу и будем выращивать овощи и зелень. А может быть, придумаем что-то ещё.

Не все родители к такому готовы — некоторые не хотят, чтобы их прекрасные творческие дети работали озеленителями или дворниками.

Но мы с мужем считаем, что в этом нет ничего зазорного — лишь бы человеку нравилось и было хорошо.

Источник: https://sev-osobiedeti.ru/uhod-i-zabota/rebenok-rodilsya-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

1. Женщины после 42 лет;
2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник: https://Lifehacker.ru/sindrom-dauna/

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Источник: https://krasotka.guru/zabolevaniya/prichinyi-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Источник: https://gen-news.ru/mogut-li-lyudi-s-sindromom-dauna-imet-zdorovyh-detej/

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Характеристика заболевания

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

Источник: https://alternativa-mc.ru/bolezni/bolezn-dauna.html

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

Причины появления синдрома Дауна

В среднем, по статистике, с синдромом Дауна сегодня появляется на свет 1 из 700–1100 детей. В России каждый год рождается 2,5 тыс. детей с синдромом Дауна.

Не выявлено никакой зависимости между появлением патологии и этнической принадлежностью родителей, уровнем и образом их жизни или состоянием окружающей среды. Также нет влияния и пола новорожденного, соотношение мальчиков и девочек с разными формами синдрома равно 1:1.

Подтверждено повышение вероятности зачатия ребенка с синдромом Дауна с увеличением возраста матери. Тем не менее 80% детей с этой патологией рождаются у женщин младше 35 лет.

На сегодняшний момент ученые, говоря о причинах развития синдрома Дауна, указывают лишь на случайные генетические процессы при формировании беременности.

С какими проблемами могут столкнуться родители

С какими проблемами могут столкнуться родители

У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются разные формы врожденных пороков сердца, которые могут быть прооперированы.

Кроме этого, наличие лишней хромосомы зачастую несет в себе определенные физиологические особенности: суставную гиперподвижность, низкий тонус мышц, проблемы со зрением, низкий иммунитет и другие. Из-за этого ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее физически и умственно и нуждается в более внимательном уходе.

На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет.

Перспективы развития ребенка

Перспективы развития ребенка

Несмотря на перечень признаков и характерных черт, присущих синдрому Дауна, все они могут проявляться совершенно по-разному у разных людей. Рождённые с этой патологией имеют свою индивидуальность и различные способности, поведение и уровень интеллекта.

Кроме того, давно доказано на практике, что все дети с особенностями намного лучше и эффективнее развивают свои таланты и возможности в условиях жизни в кругу своей семьи при получении адекватной и своевременной помощи в образовании, лечении сопутствующих заболеваний и социальной адаптации и принятии.

С помощью специальных программ обучения и развития такие дети могут учиться и в своем темпе овладевать всеми необходимыми для жизни навыками.

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна испытывают огромные сложности с принятием в обществе. Главные причины этой проблемы — низкая осведомленность о людях с особенностями развития, недостаток понимания их нужд и возможностей.

Это основная проблема имеющих эту патологию, и ее решение должно изменить положение в обществе не только самих людей с синдромом Дауна, но и их родственников.

Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками» и их отправляли в дома малютки. Сегодня благодаря распространению информации о синдроме и работе общественных и благотворительных организаций, помогающих людям с особенными нуждами и их родителям, количество отказов значительно сократилось.

Современные задачи по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна:

1. Инклюзивное обучение.

На сегодняшний день большинство детей с синдромом Дауна учатся или в коррекционных школах, или в интернатах. Чтобы такие дети имели возможность обучаться в общеобразовательных учреждениях (школах и детских садах), необходимо иметь систему подготовки преподавателей, умеющих с ними работать. Сейчас уже не является новостью применение системы «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям с особенностями освоиться в школе и справиться с учебной программой.

2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.

Люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов, которые они должны иметь возможность проявить на пользу общества и ради собственного развития. Кроме индивидуальных способностей все они отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что делает их способными к обучению и росту в профессии.

3. Обучение самостоятельной жизни.

Психолого-педагогическая деятельность специалистов и родителей, раннее развитие детей с синдромом Дауна, а также участие в социальной жизни может помочь им стать более самостоятельными членами общества.

Правильно ли называть людей с этим синдромом «даунами»?

Семья и дети у людей с синдромом Дауна

10.09.2016

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии.

Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети.

Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех.

Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам.

Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям.

Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации.

Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности.

Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение.

Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным.

Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Эвелина Бледанс и ее семья

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны.

Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров.

Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко.

Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах.

Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей.

Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук.

Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

(14 2,57 из 5)

Синдром Дауна можно определить у новорожденных по разным признакам — У людей с синдромом Дауна не одинаковые лица, хотя у Развитие ребенка с синдромом Дауна можно проследить по месяцам, но

Источник: https://www.deti-semja.ru/vrozhdennye/sindrom-dauna-imet-detei.html

Ребенок родился с синдромом дауна — Особые Дети

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайно: синдром связан с 3 копиями 21 хромосомы. Людмила Кириллова, мама 11-летней Ники с синдромом Дауна, рассказала о том, как бороться со стереотипами, сохраняя при этом трезвое отношение к проблеме.

Специальная рассылка

Для тех, кому до школы остался год. Как подготовить ребёнка и себя к походу в первый класс

Оставить ребёнка. Или нет

Ника — наш с мужем первый ребёнок. Когда я была беременная, мы заранее всё распланировали, чётко представляли наше будущее. А когда оказалось, что у нашего ребёнка синдром Дауна, — мы были не готовы к такому повороту событий. И написали отказ.

Когда ребёнок с таким диагнозом рождается в Москве, родителям дают координаты благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Этому фонду уже больше 20-ти лет, в нём предлагают самую разную помощь — от занятий с детьми до психологической помощи родителям.

Сейчас Ника учится в коррекционной школе

После того как мы отказались от Ники, мы попали в информационный вакуум — было совершенно непонятно, что теперь делать и куда бежать. Я не хотела идти к психологу, но муж всё-таки позвонил в фонд.

Мы пообщались, и психолог пригласила нас на занятия родительской группы. Там же была площадка, где играли годовалые дети с синдромом Дауна. Глядя на них, я не увидела ничего необычного: они так же ходили, ползали, отнимали друг у друга игрушки, как обычные малыши. Мы перестали бояться.

И уже через три недели решили забрать Нику домой.

Когда рождается ребёнок с особенностями — это всегда неожиданно. Но не нужно себя винить и стыдиться. Такой ребёнок может появиться в каждой семье, и это не повод ставить крест на своей жизни — можно жить вместе качественной, полноценной, интересной жизнью.

Людмила и Артём Кирилловы — мама и папа Ники

За последние десять лет отношение к людям с синдромом Дауна очень изменилось. В 2007 году, когда Ника родилась, от таких детей в роддоме отказывались 98% родителей.

Сейчас — в два раза меньше. Сотрудники роддомов гораздо реже давят на мам. Уже почти никто не закатывает глаза и не уговаривает родителей отказаться.

Таких детей стали чаще усыновлять, у них появилось больше возможностей пойти в обычный детский сад, школу.

Но есть и обратная сторона медали.

Если раньше женщин пугали тем, что им придётся «влачить нищенское существование, муж уйдёт, а ребёнку всю жизнь придётся вытирать сопли», то теперь родителям говорят: у вас прекрасные, солнечные, идеальные дети. И это мешает трезво смотреть на вещи. Такое «у вас всё хорошо» снижает родительскую бдительность, и они не видят тех проблем, с которыми нужно работать с самого начала.

Что касается отношения общества — я не могу вспомнить каких-то очень обидных историй. Но может быть, это мы такие позитивные и стараемся ко всему относиться легко. Если я хочу отдать Нику в какую-то секцию, я просто прошу тренера дать нам шанс. Если нам отказывают, то мы спокойно уходим. Но если ей этот шанс дают, обычно все остаются в выигрыше.

Людмила – работает в фонде «Даунсайд Ап» и участвует вместе с Никой в разных благотворительных мероприятиях

Таких, как Ника, на самом деле, мало. Она — достаточно умный ребёнок. И очень трудолюбивая. Нам во многом повезло, но мы серьёзно работали.

Практически с самого начала к нам домой ходили специалисты по раннему развитию, с полутора лет Ника занималась в группе подготовки к детскому саду. Она ходила в детсад для детей с нарушениями зрения. Я потратила много сил, чтобы отдать её именно туда. Стоило ли это моих трудов? Наверное, да.

Но вообще это далеко не всегда нужно ребёнку. Родители убиваются, чтобы запихнуть его в «нормальный» садик, а дети в большинстве случаев прекрасно себя чувствуют в коррекционном, где с ними занимаются. Для них это чаще комфортнее, чем ходить в группу с 30-40 обычными детьми.

Два года назад фонд Натальи Водяновой «Обнажённые сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нём снялась Ника 

Так что здесь важно понять, что действительно нужно ребёнку, а не удовлетворять свои амбиции. Приятие приятием, но лучше ставить перед собой конкретные задачи и их решать.

Ника ходит в коррекционную школу. Там учатся дети с сохранным интеллектом, практически на границе нормы. По-настоящему сложных детей там немного, и планка высокая, так что учиться непросто. Ника достаточно хорошо читает, сейчас вот читает «Гарри Поттера». У неё неплохо с речью, хотя с логопедом она занимается до сих пор.

Ещё Ника ходит на футбол. Сначала это была секция лёгкой атлетики, но потом она выиграла грант FIFA и превратилась в футбольную секцию. Дочь занимается в команде особенных детей. В следующем году команда девочек с СД едет в ОАЭ на Специальную Олимпиаду — будет играть в мини-футбол.

«Она же у нас ку-ку»

У Ники есть младшая сестра Саша, ей шесть лет. Они ладят, всё-таки разница в четыре года удачная. Ссорятся, мирятся. Саша не считает сестру инвалидом. Может сказать нам про Нику: «Она же у нас ку-ку». Но так про своего брата или сестру иногда говорит любой ребёнок.

Ника — хорошая старшая сестра, она вообще очень заботливая. Всех любит и жалеет: бабушек, дедушек, детей, животных. Про родственников помнит все факты и даты, интересуется их жизнью. У Ники есть друзья, тоже с особенностями. Обычных друзей нет, но мы такой дружбы и не ищем сейчас. А ещё Ника — единственный человек в семье, который всегда просыпается в хорошем настроении.

Жизнь семьи не вертится вокруг одной Ники, Людмила старается одинаково уделять время младшей дочке Саше

Не могу сказать, что жизнь всего нашего семейства вертится вокруг Ники. Время и внимание нужны всем.

Например, хотелось бы водить её в театральный кружок при фонде «Даунсайд Ап», там подростки ставят удивительные теневые спектакли. Но сейчас мы не успеваем. Саша занимается теннисом, готовится пойти в первый класс.

Я работаю в фонде координатором родительского сообщества, а ещё у меня есть хобби — шью кукол. Правда, приходится это делать по ночам.

О том, что будет дальше

Вариантов у нас немного, но они есть. Ника любит копаться в земле. Возможно, мы построим теплицу и будем выращивать овощи и зелень. А может быть, придумаем что-то ещё.

Не все родители к такому готовы — некоторые не хотят, чтобы их прекрасные творческие дети работали озеленителями или дворниками.

Но мы с мужем считаем, что в этом нет ничего зазорного — лишь бы человеку нравилось и было хорошо.

Источник: https://sev-osobiedeti.ru/uhod-i-zabota/rebenok-rodilsya-s-sindromom-dauna.html

Синдром дауна: причины, как определить новорожденного с синдромом дауна, патологии ребенка с синдромом дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

• Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой  люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона.

У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21.

Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.

Источник: https://storm24.media/news/78535

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране уже не так страшно

Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах? 

Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.

Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.

По нашим оценкам:

• Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
• Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
• Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.

Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.

В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна

Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?

Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь.

Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента.

Отсюда и количество.

К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.

Родителям есть куда пойти за поддержкой

В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.

Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.

Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.

Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.

Источник: https://www.pravmir.ru/rozhat-rebenka-s-sindromom-dauna-v-nashej-strane-uzhe-ne-tak-strashno/

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК.

Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме.

Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок.

До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход.

Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов.

Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития.

Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна.  В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей.

Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец.

учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и радоваться!  После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей.

Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали:  чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!..Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается  и приносит любимым маме и папе море радости.

Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок.

В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!..». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь.

А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!».

А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая

Источник: https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna

Синдром дауна после ЭКО

0

1. Синдром дауна после ЭКО
2. Эко ребенок инвалид

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

• Некачественные эмбрионы.
• Патологии эндометрия.
• Патология труб матки.
• Проблемы генетического характера.
• Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?

Мнения специалистов

Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором.

Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится.

Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

1. Женщины после 42 лет;
2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Эко ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие.

А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными.

За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем.

Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью.

Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.

Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных.

Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников.

А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.

Источник: https://deti-posle-eco.ru/rebenok-daun-posle-eko.html

Синдром Дауна | Мой Гинеколог

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют «трисомия 21»

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник: https://Lifehacker.ru/sindrom-dauna/

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании.

Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так.

Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Источник: https://krasotka.guru/zabolevaniya/prichinyi-rozhdeniya-detey-s-sindromom-dauna

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Могут ли женщины с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Отвечая на этот вопрос можно смело ответить «Да». Однако существует огромное количество «но». К ним можно отнести:

• Люди с данным синдромом, как правило, имеют менее выраженное стремление к интимным отношениям. Женщин и девушек, это так же касается. Нередко случаи беременности являются следствием того, что мужчина попросту воспользовался наивностью девушки или стремлением девушки «быть как все».
• Около 30% женщин с трисомией 21 хромосомы не могут иметь детей вовсе.
• Если беременность и наступает, то переносится она крайне тяжело. Так как у людей с данным синдромом существует ряд серьёзных аномалий в строении внутренних органов и их работе. Роды почти всегда проводят путем кесарева сечения.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если он есть у его матери около 50%, что довольно внушительно.

Принимая во внимание все выше сказанное можно понять, что случаи рождения здорового ребенка у матери с синдромом Дауна довольно редки. Однако они имеют место быть. Как правило, с воспитанием новорожденного помогают бабушки и дедушки или социальные службы. Если беременность осознанная и желанная, то паре необходимо перед зачатием обратиться к врачу генетику. Наиболее удачный вариант провести ЭКО и заранее отобрать здоровые эмбрионы. Так нередко поступают в США и Западных странах.

Мужчины с синдромом Дауна и зачатие

Отвечая на этот вопрос, стоит ответить «нет». У мужчин с данным синдромом нет потребности в размножении. А их семя в 99% случаев не сможет оплодотворить яйцеклетку. И хотя врачи и оставляют 1%,на практике беременностей от мужчин с синдромом Дауна не случается. Ну или автор статьи просто никогда о них не слышал.

Источник: https://gen-news.ru/mogut-li-lyudi-s-sindromom-dauna-imet-zdorovyh-detej/

Синдром Дауна: 3 обязательных признака и 8 сопутствующих проблем детей с трисомией по 21-й хромосоме

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных.

Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью.

У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

Источник: https://alternativa-mc.ru/bolezni/bolezn-dauna.html

Синдром Дауна: признаки и суть геномной патологии. Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическая патология, характеризующаяся наличием лишней, 47-й хромосомы. Назван по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его признаки в 1866 году. При самой распространенной форме синдрома Дауна — трисомии по 21 хромосоме — 21-я пара хромосом представлена в виде трех, а не двух копий.

История изучения синдрома Дауна

Джон Даун в 1862 году описал набор признаков и характерных черт этой патологии, называя ее формой психического расстройства. Кроме этого, из-за используемого им термина «монголоид» в дальнейшем синдром вплоть до 1970 года называли «монголизм» и причины его появления были тесно связаны с расистскими представлениями.

Однако истинные причины происхождения патологии не были известны до середины XX века.

Лишь в 1959 году с изобретением новых технологий французский генетик Жером Лежен обнаружил связь между изменением количества хромосом и появлением признаков синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения официально изменила название расстройства с «монголизма» на «синдром Дауна», избавившись от расовых стереотипов.

Причины появления синдрома Дауна

В среднем, по статистике, с синдромом Дауна сегодня появляется на свет 1 из 700–1100 детей. В России каждый год рождается 2,5 тыс. детей с синдромом Дауна.

Не выявлено никакой зависимости между появлением патологии и этнической принадлежностью родителей, уровнем и образом их жизни или состоянием окружающей среды. Также нет влияния и пола новорожденного, соотношение мальчиков и девочек с разными формами синдрома равно 1:1.

Подтверждено повышение вероятности зачатия ребенка с синдромом Дауна с увеличением возраста матери. Тем не менее 80% детей с этой патологией рождаются у женщин младше 35 лет.

На сегодняшний момент ученые, говоря о причинах развития синдрома Дауна, указывают лишь на случайные генетические процессы при формировании беременности.

С какими проблемами могут столкнуться родители

У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются разные формы врожденных пороков сердца, которые могут быть прооперированы.

Кроме этого, наличие лишней хромосомы зачастую несет в себе определенные физиологические особенности: суставную гиперподвижность, низкий тонус мышц, проблемы со зрением, низкий иммунитет и другие. Из-за этого ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее физически и умственно и нуждается в более внимательном уходе.

На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет.

Перспективы развития ребенка

Несмотря на перечень признаков и характерных черт, присущих синдрому Дауна, все они могут проявляться совершенно по-разному у разных людей. Рождённые с этой патологией имеют свою индивидуальность и различные способности, поведение и уровень интеллекта.

Кроме того, давно доказано на практике, что все дети с особенностями намного лучше и эффективнее развивают свои таланты и возможности в условиях жизни в кругу своей семьи при получении адекватной и своевременной помощи в образовании, лечении сопутствующих заболеваний и социальной адаптации и принятии.

С помощью специальных программ обучения и развития такие дети могут учиться и в своем темпе овладевать всеми необходимыми для жизни навыками.

Проблема восприятия людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна испытывают огромные сложности с принятием в обществе. Главные причины этой проблемы — низкая осведомленность о людях с особенностями развития, недостаток понимания их нужд и возможностей.

Это основная проблема имеющих эту патологию, и ее решение должно изменить положение в обществе не только самих людей с синдромом Дауна, но и их родственников.

Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками» и их отправляли в дома малютки. Сегодня благодаря распространению информации о синдроме и работе общественных и благотворительных организаций, помогающих людям с особенными нуждами и их родителям, количество отказов значительно сократилось.

Современные задачи по улучшению качества жизни людей с синдромом Дауна:

1. Инклюзивное обучение.

На сегодняшний день большинство детей с синдромом Дауна учатся или в коррекционных школах, или в интернатах. Чтобы такие дети имели возможность обучаться в общеобразовательных учреждениях (школах и детских садах), необходимо иметь систему подготовки преподавателей, умеющих с ними работать. Сейчас уже не является новостью применение системы «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям с особенностями освоиться в школе и справиться с учебной программой.

2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.

Люди с синдромом Дауна обладают множеством талантов, которые они должны иметь возможность проявить на пользу общества и ради собственного развития. Кроме индивидуальных способностей все они отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что делает их способными к обучению и росту в профессии.

3. Обучение самостоятельной жизни.

Психолого-педагогическая деятельность специалистов и родителей, раннее развитие детей с синдромом Дауна, а также участие в социальной жизни может помочь им стать более самостоятельными членами общества.

Правильно ли называть людей с этим синдромом «даунами»?

Даун — это фамилия английского врача Джона Лэнгдона Дауна, и синдром назван в его честь. Называть людей с такой патологией «даунами» просто бессмысленно, потому что это никак не отражает сути синдрома. Понятно, что язык развивается динамично и постоянно стремится к упрощению, но в этом случае упрощение будет проблемным и по другой причине.

Проблема в том, что в русском языке в сленговой форме слово «даун» уже сложилось и существует как уничижительное обозначение «глупого, очень тупого человека».

Естественно, это некорректное использование слова «даун», поскольку поддерживает ложный стереотип, что все люди с синдромом Дауна имеют такую же характеристику. Появилось это слово в сленге именно в таком значении лишь из-за ошибочного представления о том, какие особенности имеют люди с такой патологией.

Использование слова «даун» в таком значении является прямым доказательством общественного незнания, непонимания и страха перед проблемой синдрома Дауна.

Только масштабное просвещение способно решить все проблемы людей с синдромом Дауна, касающиеся их восприятия и положения в обществе.

Источник: https://www.anews.com/p/129956396-sindrom-dauna-priznaki-i-sut-genomnoj-patologii-prichiny-sindroma-dauna/