Что такое Prisca 1 триместра

Пренатальный скрининг беременности

Комплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода.

Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA.

PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям.

Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях.

Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП).

Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода.

Например, увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, либо на шейную гигрому, что также является прогностически неблагоприятным признаком. Все отклонения, которые специалист видит на УЗИ, он должен подробно задокументировать в заключении.

После этого пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности переходит во вторую фазу – биохимический анализ крови на маркеры патологий.

Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) — белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальный уровень в сроке с 8 по 14 неделю беременности связан с повышенным риском хромосомной аномалии.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни также преимущественно связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

Скрининг в первом триместре

Иногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории.

Если скрининг в первом триместре является ненормальным, для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез или другие инвазивные процедуры.

Но одни только биохимические маркеры отклонений не являются показанием для инвазивной диагностики, и тем более, для прерывания беременности и вообще постановке такого вопроса.

Однако консультация генетика обязательно должна быть проведена у беременной, у которой зафиксированы те или иные отклонения от нормы или в биохимическом анализе, или по данным ультразвукового исследования.

Скрининг в первом триместре не является точным на 100 процентов. Это всего лишь скрининг-тест, чтобы определить, существует ли повышенный риск развития врожденного дефекта у плода. Это также помогает идентифицировать женщин, которые могут нуждаться в дополнительном тестировании или мониторинге во время беременности.

Получая любой скрининг, в том числе, пренатальный скрининг 1 триместра беременности, помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:

Ложноположительные результаты возникают, когда у женщин, результаты которых показывают высокий риск хромосомной аномалии, появляются здоровые дети;
Ложноотрицательные результаты — это когда женщины с низким риском имеют ребенка с хромосомной аномалией.

Тем, кому не показан высокий риск в первом триместре, все еще предлагается пренатальный скрининг беременности во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга первого триместра или опровергнуть их.

Скрининг вo втором триместре

Во втором триместре, помимо ультразвукового скрининга, проводится биохимический анализ с определением трех показателей – ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Поэтому скрининг так и называется – тройной тест второго триместра. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности.

Уровень АФП, или альфа-фетопротеина, зависит от нескольких факторов – состояния кишечника плода, его почек и печени, и состояния плаценты. Эти структуры, особенно эпителий кишечника и клетки печени плода являются основными местами синтеза альфа-фетопротеина. Поэтому изменения уровня этого вещества отражает возможные проблемы именно со стороны формирования этих структур. Поэтому уровень АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и фетоплацентарного комплекса.

Свободный эстриол также является одним из маркеров нормально протекающей беременности, поскольку является главным эстрогеном при гестации, влияя на множество процессов при беременности.

Важна комплексная оценка этих показателей, потому что изолированное определение того или иного маркера не обладает высоким уровнем специфичности, в отличие от комплексной оценки. Так, например, сочетание сниженного уровня свободного эстриола при повышенном уровне ХГЧ и АФП может указывать на вероятное развитие задержки развития внутриутробного плода и таких осложнений беременности, как преэклампсия и преждевременная отслойка плаценты.

Всегда интерпретировать результаты должен только специалист – акушер-гинеколог или генетик

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/prenatalnyij-skrining-beremennosti.html

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска | Мой Гинеколог

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0-%D1%80%D0%B5%D0%B7%D1%83%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8B-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%87%D0%B5%D1%82-%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0

Расшифровка скрининга 1 триместра беременности: норма и возможные патологии плода — Диагно

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Как считают акушерский срок беременности

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
Расстояние между затылочной и лобной костями.
Структура отделов мозга, их симметричность.
Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
Локализация органов (сердце и желудок).
Пропорции сердца и основных сосудов.
Оценка слоя и локализации плаценты.
Количество околоплодных вод.
Число сосудов пуповины.
Патологии внутренних половых органов.
Оценка тонуса матки.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недель	Сред. значение КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, за минуту	БПР, мм
10	33 – 41	до 2,2	видна	161 – 179	14
11	до 50	до 2,4	видна	153 – 177	17
12	до 59	до 2,5	более 3	150 – 174	20
13	не более 73	до 2,7	более 3	147 – 171	26

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

ЭКО;
ожирение, низкий вес матери;
многоплодная беременность;
сахарный диабет в анамнезе;
проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Источник: https://mrt86.ru/prochee/rasshifrovka-skrininga-1-trimestra-beremennosti-norma-i-vozmozhnye-patologii-ploda.html

Диагностика наследственных заболеваний, или что такое PRISKA

Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.

Наследственные заболевания: что это?

Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:

генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.

Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.

Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом. Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.

PRISCA — что это?

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Когда проводят PRISCA?

Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится вовтором триместре беременности с 16 по 18 неделю.

Что входит в PRISCA 1?

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:

уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.

Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, — это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.

Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:

толщину воротникового пространства плода
копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.

Что входит в PRISCA 2?

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
Альфа-фетопротеин (АФП)
Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:

бипариетальный размер (БПР).

В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.

Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.

Зачем нужно проводить диагностику наследственных заболеваний PRISCA?

Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.

Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.

Какие заболевания выявляет PRISCA?

С помощью программы PRISCA можно рассчитать риск развития следующих патологий у плода:

Синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
Дефект нервной трубки.

По данным, полученным в результате этого исследования, нельзя поставить диагноз. PRISCA – это всего лишь скрининг, то есть оценка рисков развития определенного недуга. Если показатели риска высокие, беременной женщине порекомендуют дальнейшее более сложное и детальное обследование.

Пренатальный биохимический скрининг I триместра с расчетом генетического риска программой PRISCA можно провести в:

PRISCA 1PRISCA 2

Лаборатории «Синево»	180 грн.	220 грн.
Лаборатории «Дила»	225 грн.	275 грн.
«ДНК-лаборатория»	180 грн.	230 грн.
Лаборатория «Инвитро»	200 грн.	260 грн.
Лаборатория клиники «ОМЕГА»	300 грн.	400 грн.
Лаборатория клиники «Борис»	403 грн.	403 грн.
Данные с сайтов лабораторий и клиник на февраль 2015 года

2-х летний малыш любит бросать. Смотрите, что получилось, когда родители купили ему баскетбольное кольцо!

Источник: http://www.prostodoctor.com.ua/meditsinskie_uslugi/diagnostika/stati/diagnostika_nasledstvennyh_zabolevaniy_ili_chto_takoe_priska

Первый скрининг: как его делают, сроки проведения

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения.

Между тем, пренатальный скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование.

Когда проводят

Первый проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на 11—13 неделе.

Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое

Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной.

Методами скрининга называются исследования, которые могут применяться для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении.

Результаты показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

Специальный ультразвуковой скрининг
- традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют просто УЗИ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео.
- Если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. К примеру, в «Инвитро» исследование обходится примерно в 1500 рублей.
Биохимический скрининг.
- Направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна.

Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий.

Биохимия плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз.

Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии.

А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Что исследуется в первом триместре

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ — так называемого хорионического гормона человека.

Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных.

На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный скрининг плода 2 триместра или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот — нормы выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты (показатели).

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca — компьютерная программа. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») включает в себя следующие исследования:

Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ.

То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Данное обследование во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
Если ранее было несколько выкидышей.
В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
Если женщина работает на вредном производстве.
В случае, если брак близкородственный.
Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время дальнейшего развития плода.

Анализ крови позволяет:

обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B.
оценить уровень определенных гормонов женщины при беременности.
тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение.

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Как начисляются декретные деньги

В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровка нормы

Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A — показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме — 20000 — 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы.

Повышенный уровень ХГЧ предполагает многоплодную беременность, синдром Дауна, токсикоз.

В свою очередь, понижение в крови уровня ХГЧ – это тоже плохо, так появляется угроза так называемого самопроизвольного аборта, внематочной беременности, плацентарной недостаточности.

Важные моменты

Подготовка к скринингу в 1 триместр несложная. Главное – не кушать с утра перед процедурой.

Так же важно помнить: исследования вовсе не несут в себе опасность для малыша, можете посмотреть на видео ниже.

Женщина должна знать, что если выявлена аномалия плода, а сама решает – оставлять ее этого ребенка, или же прерывать эту неудачную беременность.

Если во время скрининга определяются какие-то патологии, и мать принимает решение не прерывать беременность, ей потребуется дальнейшая диагностика для своевременного выявления еще более опасных/тяжелых осложнений, поскольку ребенок родиться может мертвым или уйти из жизни еще в первые месяцы после рождения.

Так же важно отметить: назначить скрининг могут лишь два доктора: акушер-гинеколог и доктор-генетик.

Источник: https://iberemennost.ru/trimestry/skrining-1

Скрининг 1 триместра беременность

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

генетических патологий;
косвенных признаков нарушений;
пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

отца ребенка, получившего облучение;
возрастную категорию старше 35 лет;
угрозу прерывания беременности;
наследственные заболевания;
профессиональную вредность;
детей, рожденных с патологиями;
предыдущую замершую беременность, выкидыши;
родственную связь с отцом ребенка;
наркотическую, алкогольную зависимость.

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них — подготовительный — включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия.

Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.
В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни.

Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей — наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

дефекты центральной нервной системы;
генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
наличие пупочной грыжи;
медленный рост костей скелета;
нарушения формирования головного мозга;
учащение или замедление сердцебиения;
одну пуповинную артерию (должно быть две).

Отзывы

Екатерина, 28 лет В нашем доме беда. Мой муж – военный, получил лишнюю дозу радиации. Я забеременела и не полагала, что это может не пройти даром для ребенка. Врач меня направила делать скрининговое исследование. Не скажу, что цена маленькая, но для нас важным было рождение здорового ребенка. Оказалось, что результаты в норме. Сынок родился крепышом.

Маргарита, 37 лет Так долго не наступала желанная беременность, что я выполняю все, что мне назначают, только чтобы у малыша было все, как следует. Скрининг на 12 неделе беременности не стал исключением. Нашла клинику, где исследование сделают по приемлемой цене. Как я была рада, когда в результате не выявили расхождений с нормой.

Анжелика, 36 лет Я сильно запаниковала, когда меня направили на обследование для определения дефектов плода. Что у меня не так, как все будет проходить, не опасно ли? Оказалось – в моем возрасте это нужно сделать обязательно. Проверка несложная – УЗИ, биохимия крови, и по цене недорого. Предпочитаю слушаться докторов.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/skrining-eto.html

Скрининг 1 триместра беременности: что показывает, какие исследования проводятся?

Рекомендацию врача пройти пренатальный скрининг в 1 триместре многие женщины воспринимают негативно и отказываются от процедуры. На самом деле это обследование необходимо для получения детальной информации о плоде и течении беременности. С помощью исследования можно узнать о возможной патологии и принять необходимые меры для ее устранения, поэтому важно заранее найти клинику для проведения диагностики.

На каком сроке беременности проводят первый скрининг?

Первый скрининг проводят с 10 до 14 неделю беременности. При назначении дня обследования обязательно учитывают длительность менструального цикла пациентки. При длинном анализ делается в 13 недель, при коротком – на 11 неделе беременности. Сколько времени проводится первый скрининг? Как правило, при посещении платной клиники результаты исследования получают через несколько дней после забора крови.

Для чего необходим скрининг первого триместра?

Пренатальный скрининг не дает представление о конкретной патологии, а указывает на наличие проблемы. Данные этого обследования являются основанием для дальнейшей глубокой диагностики. Скрининг в первом триместре в первую очередь проводят с целью:

диагностики внематочной беременности;
изучения плода на предмет наличия аномалий в развитии;
оценки жизнеспособности малыша (измерение частоты сердечных сокращений и показателей дыхательной активности);
исследования состояния плаценты.

В группу пациенток, которым обязательно требуется пройти процедуру, входят:

женщины старше 35 лет – для диагностики риска развития генных аномалий у плода, для которых характерен указанный возрастной период;
пациентки с угрозой выкидыша, замершей беременностью или рождением мертвых детей в анамнезе;
семьи с наследственными патологиями;
пациентки, принимавшие антибиотики, противоопухолевые препараты и антидепрессанты, особенно транквилизаторы;
женщины, подвергшиеся радиационному облучению.

Комплекс исследований

Скрининг включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. С помощью этих исследований врач может детально оценить состояние пациентки, определить, нормально ли развивается ребенок. Обследование проводят двумя методами – PRISCA и Astraia. В PRISCA расчет риска генетических аномалий выполняется автоматически. При работе с Astraia врач осуществляет расчеты самостоятельно.

Узи и исследуемые показатели матери и плода

узи проводят абдоминальным и трансвагинальным способом. если осмотр проводится с помощью первого метода, за несколько часов до обследования нужно выпить 2 стакана воды без газа или не опорожнять мочевой пузырь утром. за несколько суток до процедуры пациентка должна исключить из рациона продукты, которые способствуют образованию газов. эти меры позволяют лучше обследовать матку и снизить вероятность искажения результатов.

узи скрининг 1 триместра дает возможность оценить:

анатомию плода – рост, параметры конечностей;
копчико-теменной размер эмбриона (ктр);
толщину воротникового пространства (твп);
бипариетальный размер головки плода (бпр);
длину носовой кости;
состояние нервной системы;
уровень развития сердечно-сосудистой системы;
скорость кровотока в плаценте и структуру пуповинных сосудов;
объем околоплодных вод;
состояние шейки матки (позволяет оценить вероятный риск осложнения родов).

биохимический анализ крови

биохимию при гестации проводят с сывороткой материнской венозной крови. по результатам теста смотрят 2 показателя:

свободный b-хгч – гормон, вырабатывающийся на следующий день после имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матку. уровень хгч постепенно растет, удваивая значение приблизительно через каждые двое суток, достигает пика к 12 неделе беременности. к 16 неделе показатели hcgb несколько снижаются и не меняются до 34 недель.
papp-a – белок в крови беременной, который при нормальном внутриутробном развитии постоянно растет. papp-a синтезируется трофобластом, который позже образует плаценту. белок отвечает за рост плода и иммунитет матери.

подготовку к биохимическому скринингу 1 триместра начинают за несколько суток, из рациона исключаются все аллергенные продукты – молоко, шоколад, цитрусовые и мед.

другие методы

при высоком риске генетических нарушений после получения результатов пренатального скрининга также назначают:

биопсию ворсинок хориона – инвазивный метод исследования, позволяющий диагностировать синдром дауна;
тест panorama – неинвазивная и безопасная методика изучения днк плода по крови матери;
исследование кровотока в венозном протоке – если тест показывает реверсное значение кровотока (то есть когда кровь движется не к правому предсердию, а к пупочной вене), это указывает на патологию сердечно-сосудистой системы.

чтобы точно определить риск рождения больного ребенка, нужно проводить исследования в одной лаборатории. каждая клиника использует разные реагенты и свои параметры для расчета вероятности аномалий. комбинирование результатов тестов, выданных разными лабораториями, не дает возможности получить точную картину о состоянии плода и требует повторного обследования.

расшифровка результатов

Значения УЗИ и биохимии могут отличаться в каждой клинике, что обусловлено использованием разных реагентов. Чтобы получить максимально точные результаты, перед исследованием пациентку опрашивают на предмет наличия хронических заболеваний и способ зачатия. Обязательно учитывают возраст, вес и данные предыдущих исследований, чтобы при расшифровке теста отследить динамику изменений.

Варианты нормы

Первым критерием нормального развития плода является КТР – размер эмбриона от макушки до копчика. Нередко это значение используется для определения примерного веса эмбриона и срока гестации. Нормативы и допустимые отклонения КТР по неделям:

10 – 30 мм, 25-37 мм;
11 – 42 мм, 35-49 мм;
12 – 51 мм, 43-58 мм;
13 – 63 мм, 51-75 мм;
14 – 76 мм, 63-88 мм.

Длина носовой кости – второй по значению показатель стабильного развития плода. Кость сформирована уже к 11 неделе беременности, но ее невозможно измерить на таком раннем сроке. В этот период врач делает отметку о наличии или отсутствии кости. В норме длина в 11 недель должна быть не менее 2,5 мм.

Показатели ТВП – расстояния между кожей и мягкими тканями шейного отдела плода, дают возможность выявить патологию хромосом. Это явление должно исчезнуть к 14 неделе беременности, а потому не нужно затягивать с обследованием. Минимальное значение ТВП – 0,8 мм. В норме ТВП должно иметь такие значения по неделям:

10-11 – до 2,2 мм;
12 – до 2,5 мм;
13 – до 2,7 мм.

Бипариетальный размер головы плода – расстояние между крайними точками теменных костей черепа. Как правило, БПР не соответствует норме у крупного плода, реже – у детей с гидроцефалией. Позволяет наиболее точно определить срок беременности. По результатам оценки показателя БПР специалисты принимают решение о способе родоразрешения. Нормативные значения БПР по неделям:

10-11 – до 21 мм;
12 – до 24 мм;
13 – до 28 мм;
14 – до 31 мм.

При скрининге учитываются показатели именно β-ХЧГ – интактного гормона, изменяющегося только во время беременности, тогда как изменение простого ХГЧ может указывать на общие заболевания. Для нормально протекающей гестации характерны следующие значения гормона по неделям:

10-11 – от 25,8 130,1 нг/мл;
12 – от 13,4 до 128,3 нг/мл;
13 – от 14,1 до 114,7 нг/мл.

Если уровень β-ХЧГ должен постепенно снижаться, то для РАРР-А характерен рост на протяжении всей беременности. Превышение показателей чаще всего связано с вынашиванием крупного плода и многоплодной беременностью. Нормативы количества протеина в крови по неделям:

10-11 – от 0,46 до 3,7 мЕд/мл;
12 – от 0,79 до 4,75 мЕд/мл;
13 – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл;
14 – от 1,47 до 8,54 мЕд/мл.

Неблагоприятные результаты исследований

Возможные неблагоприятные результаты первого скрининга — неправильное расположение или отсутствие конечностей и органов. При нечеткости видео уточняющую информацию о состоянии эмбриона дает биохимический анализ. Если показатели анатомического развития немного отличаются от нормы, это, скорее всего, связано с отставанием в развитии плода или его крупными размерами.

Отсутствие динамики КТР указывает на остановку в развитии плода. К незначительному увеличению показателя приводит сахарный диабет и резус-конфликт. Значительное отклонение копчико-теменного размера плода в лучшем случае связано с неправильно определенным сроком беременности, в худшем – с гормональной недостаточностью, вирусной и бактериальной инфекцией, генетическими нарушениями (расшифровку исследования смотрите на фото ниже).

Скрининговый тест проводят для выявления синдрома Дауна. Характерные показатели патологии:

Повышенное ТВП – наиболее вероятный признак генетического заболевания. В других случаях увеличение воротникового пространства указывает на синдром Эдвардса или синдром Патау.
Отсутствие или недостаточное развитие носовой кости (гипоплазия) – для малышей, рожденных с этой патологией, характерна сглаженность контуров лица. Дополнительным фактором развития синдрома Дауна является небольшой размер верхней челюсти и недоразвитие костей конечностей.

Если у матери значительно повышен уровень β-ХЧГ, это чаще всего связано с синдромом Дауна у ребенка или такими патологиями женщины, как сахарный диабет и онкология. Завышенный уровень РАРР-А, когда другие показатели соответствуют норме, не должен беспокоить женщину.

Неблагоприятным является снижение биохимических данных. Как правило, это указывает на патологическое течение беременности – прикрепление плодного яйца вне матки, неразвивающуюся беременность, угрозу выкидыша. Пониженный уровень β-ХЧГ и РАРР-А свидетельствует о наличии таких генетических отклонений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Что делать при получении неблагоприятных результатов?

Не следует принимать поспешное решение о прерывании беременности, но и не нужно делать повторное пренатальное исследование. Потребуется пройти обследование у врача-генетика. Чтобы уточнить негативный прогноз, требуется проведение биопсии ворсин хориона. Это одно из немногих исследований, которое можно проводить в первом триместре. При подтверждении негативных результатов скрининга пациентке рекомендуют аборт.

Факторы, которые могут исказить результаты

Не нужно переживать, когда результаты скрининга незначительно отличаются от нормы. Причиной ошибки могут быть не только недостаточная квалификация врача и устаревшее оборудование, но и:

экстракорпоральное оплодотворение, после которого значение ХГЧ повышается, а РАРР-А понижается;
вес женщины – избыточная и недостаточная масса тела приводит к завышению или занижению показателей исследования соответственно;
многоплодие, которое сопровождается низкими показателями биохимии;
неправильный расчет срока гестации;
возраст пациентки старше 35 лет.

Можно ли узнать пол ребенка на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра не позволяет еще точно определить пол ребенка с 12-14 недели, но позволяет сделать предположение при первом УЗИ о том, кого ждет будущая мать. Точно узнать пол малыша на таком сроке поможет опытный и квалифицированный врач. Результат скринингового исследования во многом зависит от технологического оснащения клиники, но если плод повернулся боком или спиной, даже качественная аппаратура не определит, какой пол у ребенка.

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Можно ли определить пол ребенка на 14 неделе беременности

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/analyzi/skrining-1-trimestra.html

Скрининг первого и второго триместра (PRISCA)

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Когда проводят PRISCA?

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю. Узнать с точностью 99% о риске хромосомных анеуплоидий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Что входит в PRISCA 1?

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований: 1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный ?-ХГЧ) 2. PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью. Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя: 1. толщину воротникового пространства плода 2. копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Что входит в PRISCA 2?

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя: 1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) 2. Альфа-фетопротеин (АФП) 3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель: бипариетальный размер (БПР).

Какие заболевания выявляет PRISCA?

С помощью программы PRISCA можно рассчитать риск развития следующих патологий у плода:

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Узнать подробнее

Источник: https://www.testdnk.com.ua/blog/screening.html

УЗИ-скрининг 1 триместра

Сейчас, после оплодотворения яйцеклетки, на ранних этапах развития эмбриона, можно проверить кариотип плода, присутствие в нем мутаций, которые приводят к развитию генетически обусловленных пороков, заболеваний. Но это возможно только во время протокола ЭКО с помощью ПГД.

В остальных случаях обнаружит аномалии развития помогает первый скрининг. В начале беременности у плода формируются основные органы, и к концу триместра на УЗИ можно увидеть отклонения от нормы, признаки генетических патологий.

Ультразвуковую диагностику проходят все без исключения женщины.

Первый скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

плановое (аборт) или незапланированное прерывание беременности (невынашивание) в анамнезе;
в прошлом имели место преждевременные роды;
известно, что супруги состоят в близкородственных отношениях;
отягощенный анамнез – в семье с одной (или с обоих) сторон кровные родственники имели генетические нарушения;
у супругов есть дети (или один ребенок) с хромосомными заболеваниями;
возрастная группа 35 лет и более;
в анамнезе – мертворожденные дети, замирание беременности;
беременная перенесла заболевание бактериальной или вирусной этиологии;
прием запрещенных медикаментов во время гестации.

Расширенный скрининг осуществляется, если родители хотят удостовериться в нормальном развитии плода. Для диагностики используют маркеры крови (ХГЧ, РАРР-А и др.) – вещества, уровень которых в организме меняется при некоторых патологиях плода.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

синдром Патау, Дауна, Эдвардса;
аномалии нервной трубки плода;
пуповинную грыжу;
триплоидию;
синдром Смита-Опитца;
синдром Де Ланге.

Первый скрининг для уточнения диагноза может дополняться другими исследованиями.

Почему нас выбирают

Всё необходимое в одной клинике

В «АльтраВита» ответственно подходят к ведению беременности. На каждом скрининге проводится полноценная оценка состояния здоровья малыша. Дополнительные консультации и исследования можно пройти так же в нашей клинике.

Полная диагностика

Наша клиника располагает собственным отделением ультразвуковой диагностики с сертифицированным оборудованием и современной лабораторией. Все необходимые процедуры скрининга можно провести в стенах нашей клиники в удобное время.

Динамический контроль

Динамический контроль — залог успешной беременности. Опытный акушер-гинеколог будет вести беременность от начала и до конца, при необходимости назначит обследования и лечение, ответит на все волнующие вопросы и будет консультировать вас в послеродовом периоде.

Стоимость УЗИ 1-го триместра

Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)

Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)

УЗИ беременной экспертное (одноплодная беременность 15-36 нед.)

включено допплерометрия, 3D и 4D

УЗИ беременной экспертное + DVD (многоплодная беременность 15-36 нед.)

включено допплерометрия, 3D и 4D

Неинвазивный пренатальный тест Panorama базовый (Natera)

Неинвазивный пренатальный тест Panorama расширенный (Natera)

Врачи, которым можно доверять

Источник: https://AltraVita-IVF.ru/stati/skrining-1-trimestra-beremennosti.html

Развенчиваем страхи перед УЗИ скринингом 1 триместра

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите первое УЗИ при беременности. Обычно он выполняется трансвагинально.Нужно ли вам УЗИ на 33 34 35 неделе беременности

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Источник: https://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/uzi-skrining-1-trimestra.html

Пренатальный скрининг трисомий 1го триместра (PRISCA-1)

Пренатальный скрининг трисомий 1-го триместра, «Двойной тест» 1-го триместра, Биохимический скрининг 1-го триместра, Prenatal screening of trisomy the 1st trimester, PRISCA-1

Пренатальный скрининг – комплекс медицинских процедур, основной задачей проведения которых является выявление беременных женщин, относящихся к различным группам риска появления детей с разными пороками развития. Термин «пренатальный» означает «дородовой», а «скрининг» переводится как «отбор», «отсеивание».

Таким образом, пренатальный скрининг проводится на разных этапах протекания беременности, основной его задачей является своевременная диагностика развития пороков плода. Дородовое обследование женщин чаще всего назначают для определения хромосомных болезней и синдромов, а также других пороков внутриутробного развития, не связанных с качеством и количеством хромосом.

Одним из методов пренатального скрининга является генетическое обследование – скрининг трисомий, проводящийся в первом, а также втором триместрах беременности. Трисомией называют состояние, характеризующееся наличием в кариотипе дополнительной хромосомы.

Показания к назначению исследования трисомий 1-го триместра

Данное исследование назначается беременным, в период между 8-й и 13-йнеделей, оптимальными сроками считается, когда процедура проводится на 11-й-13-й неделе.

Обследование позволяет с большой точностью оценить риск возникновения у будущего малыша хромосомных заболеваний. Скрининг трисомий является абсолютно безопасным и неинвазивным, поэтому его для подстраховки, как правило, рекомендуют пройти каждой женщине.

Однако существует ряд условий, при наличии которых прохождение этого генетического обследования является обязательным.

В первом триместре исследование трисомий проводится:

беременным, возраст которых старше 30 лет;
при наличии в анамнезе замерших беременностей либо самопроизвольных абортов;
в случае если в семье есть больные, страдающие ДЦП, синдромом Эдварса, синдромом Дауна;
если ранее родился ребенок с врожденными патологиями;
негативное влияние радиации либо различных вредных веществ на одного из родителей перед зачатием.

Как проводится исследование

Материалом для исследования является кровь, подвергающаяся иммунохемилюминестцентному анализу, результаты которого обрабатываются на компьютере с использованием специально разработанной для этого программы PRISCA. «Приска» проводит расчеты, учитывая при этом не только анализы крови и данные УЗИ, но и другие параметры – возраст беременной женщины, хронические патологии, вредные привычки, предыдущий опыт беременности.

В первом триместре при проведении пренатального скрининга трисомий производится оценка содержания в крови двух плацентарных белков (поэтому и название анализа – двойной тест):

свободный β-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека);
протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью.

При проведении анализа учитываются также следующие данные УЗИ:

каков срок беременности;
КТР (копчиково-теменной размер);
ТВП (толщина воротникового пространства).

Направление на проведение дородового скрининга трисомий выдает лечащий врач.

В направительном бланке обязательно указывается возраст и вес беременной, этническая принадлежность, необходимые для проведения исследования данные УЗИ, а также дополнительные сведения про наличие факторов риска, таких как ЭКО, диабет, курение и т.п.

Особой подготовки к проведению генетического анализа не требуется.

Интерпретация результатов

После проведения анализа крови, все необходимые для получения результата данные заносятся в программу (PRISCA), которая их сопоставляет и выдает конечный результат теста.

Двойной тест первого триместра позволяет заподозрить у плода такие возможные генетические патологии:

трисомия 21 хромосомы, указывающая на синдром Дауна;
трисомия 13 хромосомы – синдром Патау;
трисомия 18 хромосомы, говорящая о синдроме Эдвардса.

У будущего ребенка вероятность развития патологии увеличивается в таких случаях:

возраст беременной превышает 35 лет;
наличие хромосомных патологий у родственников;
присутствие хромосомных аномалий плода при предыдущих беременностях.

Следует знать, что результаты скрининга трисомий в первом триместре не считаются основанием для искусственного аборта.

В случае высокой вероятности (когда беременная входит в группу риска) для уточнения диагноза всегда назначаются дополнительные исследования – биопсия хориона, биопсия плаценты, анализ крови, взятой из пуповины плода, пункция околоплодного пузыря.

Литература:

Кащеева Т.К. «Пренатальный биохимический скрининг – система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы»
Бутенко В.Л. «Генетический комбинированный скриниг первого триметсра беременности как ранний метод пренатальной диагностики»

Источник: https://test.medoblako.ru/uslugi/prenatalnyy-skrining-trisomiy-1go-trimestra-prisca-1/