Что такое порок развития плода

Врожденные пороки развития плода

Беременность — важное событие в жизни женщины, которое приносит не только восторг, но и беспокойство. Мама чутко следит за развитием малыша, проходя различные обследования и сдавая анализы, желая получить подтверждение тому, что ребенок здоров. К сожалению, так бывает не всегда. Существует множество серьезных внутриутробных патологий, которые ставят мать перед тяжелым выбором — появиться ли на свет ее малышу или нет.

Патологии разделяются на врожденные и приобретенные. Главное различие — первые можно диагностировать в самом начале беременности, вторые же показывают себя на любом сроке.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Профилактика патологий помогает исключить из жизнедеятельности молодой мамы возможные факторы риска, которые способны повлиять на развитие ребенка. Самые распространенные причины развития аномалий:

Наследственность. Если известно о наличии генетических заболеваний в роду, необходимо пройти полноценное обследование еще перед зачатием ребенка.
Неблагоприятные условия окружающей среды. Проживание матери ребенка вблизи заводов и иных предприятий, выпускающих обильные выхлопные газы или же работа с химическими, токсическими веществами могут привести к пагубным последствиям.
Неправильный образ жизни. Наличие в жизни матери алкоголя, табачных изделий, психотропных веществ во время беременности может привести к неправильному развитию малыша. Поспособствовать может и скудное питание.
Заболевания. Вирусные заболевания могут негативно сказаться на развитии плода (грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит, цитомегалия). Не менее страшны для ребенка венерические заболевания (герпес, сифилис, гонорея и так далее).

ВАЖНО! Необходимо сделать все возможное, чтобы обезопасить плод и позволить ему гармонично развиваться. Рекомендуется бросить вредные привычки, уйти с опасной работы и уехать с неблагоприятного места, защищая своего малыша.

Узнать о патологии можно уже через 12 недель после зачатия, когда проводится первичное обследование.

Классификации врожденных пороков развития плода

Врожденные аномалии в медицине классифицируются при помощи разных методов, наиболее распространенным из которых является зависимость от времени воздействия на плод вредных факторов:

Гаметопатия. Изменения в половых клетках произошли еще до зачатия малыша, связано с наследственными отклонениями от нормы.
Бластопатия. Изменения произошли в первые 2 недели после зачатия.
Эмбриопатия. Изменения произошли еще до момента присоединения плода к стенке матки. Если воздействие произошло через 4-6 недель после зачатия, возможны нарушения в сердечно-сосудистой системе; если же через 12-14, то в развитии половых органов.
Фетопатия. Изменения происходят с 14 недели и до рождения ребенка. Могут привести к асфиксии, преждевременным родам, нарушением адаптации малыша к внешнему миру.

По степени распространенности пороки делят на:

Утвержденной классификацией, являющейся самой распространенной с 1995 года, считается деление пороков по анатомофизиологическому признаку (по месту локализации):

сердечно-сосудистая система (пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов);
центральная нервная система (открытая спинномозговая грыжа, неполное развитие головного мозга или полное его отсутствие);
пищеварительная система (плохая проходимость пищи по пищеводу, прекращение поступления желчи в двенадцатиперстную кишку);
костно-мышечная система (вывих бедра, косолапость, пороки развития позвоночника);
дыхательная система (релаксация диафрагмы, диафрагмальная грыжа);
половая система (удвоение матки, отсутствие матки, увеличенный или уменьшенный половой член, удвоение полового члена);
эндокринная система (гипотериоз, сахарный диабет,);
прочие.

ВАЖНО! Врожденные патологии, обусловленные генетикой, медики называют трисомиями. Выражаются они неверным количеством хромосом, которые образуются на ранних стадиях развития плода.

Наиболее частые врожденные пороки

Медики выделяют ряд патологий, которые наиболее часто встречаются у рождающихся детей:

Агенезия. Характеризуется полным отсутствием какого-либо из органов (глаза, почка).
Аплазия, гипоплазия. Характеризуется отсутствием или значительным уменьшением органа при наличии его сосудов и нервных окончаний.
Атрезия. Характеризуется отсутствием канала выхода или естественного отверстия (анус или слуховой проход).
Гетеротопия. Характеризуется перемещением клеток, тканей или иных частей органа в другой орган (клетки желудка в поперечно-ободочную кишку).
Персистирование.Характеризуется сохранением эмбриональных элементов, которые должны пропадать (открытый артериальный проток).
Стеноз. Характеризуется сужением отверстия или канала (клапанное отверстие сердца).
Удвоение или утроение. Характеризуется увеличением количества органов (удвоение матки, увеличенное количество пальцев).
Эктопия. Характеризуется нетипичным расположением органов (сердце не в грудной клетке, почки в тазовой части и так далее).

Данные медицинской статистики утверждают, что в России на тысячу рожденных приходится 5-6 детей с патологиями. В Европейской части мира показатели в два раза ниже представленных.

Заключение

Необходимо своевременно проходить обследование, наблюдая за состоянием малыша. Мать должна вести правильный образ жизни, не злоупотреблять вредными привычками. От главы семейства, отца, требуется контроль над ситуацией. обеспечение покоя для любимой жены и будущего чада. При выполнении данных условий ребенок родится здоровым и будет приносить счастье и умиротворение в семью!

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda

Причины развития пороков у плода

Фактических причин развития внутриутробных пороков развития плода – огромное множество. На первом месте – генетика или же наследственность.

То есть, если в вашей семье (как у мужчины, так и у женщины) по прямой линии (у ближайших родственников в роду) были зафиксированы пороки развития, синдромы, тяжелые заболевания, то с высокой долей вероятности они могут отразиться на ваших детях. Именно такие внутриутробные пороки развития называются генетическими.

Среди них можно выделить те, которые тяжело поддаются лечению, к примеру синдром Дауна или же те, которые можно откорректировать как медикаментозным образом (сахарный диабет), так и хирургическим (волчья пасть, заячья губа).

Вторая причина, которая влияет на внутриутробное развитие плода – это различные неблагоприятные факторы окружающей среды в виде:

Облучение радиацией;
Вредное токсическое ионизирующее излучение;
Негативное отравляющее воздействие химических веществ;
Длительное лечение матери как до беременности, так и во время серьезными антибиотиками или же гормональными препаратами.

Третья причина – инфекции, которые передаются половым путем. Именно поэтому врачи-гинекологи и репродуктологи всех стран мира настаивают на том, чтобы пары относились к планированию беременности крайне осознанно. Под осознанным отношением к планированию беременности нужно понимать: обследование у врачей (гинеколога, уролога), сдача анализа крови на инфекции и при необходимости – соответствующее лечение.

Можно ли как-то повлиять на генетику?

Каким-либо образом повлиять на генетические дефекты, которые передаются от одного из родителей к ребенку – невозможно. Непосредственно мутация генов происходит в момент соединения женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. В некоторых случаях мутации генов не дают возможности плоду развиваться, следовательно, он погибает в 1 триместре беременности.

Классификация врожденных пороков развития плода

Генетическая мутация плода зависит от того, какое количество информации ДНК передалось от «больного» родителя. Если же речь идет не о генетике, а о медикаментозном, токсическом, инфекционном воздействии на плод, то здесь все зависит исключительно от того, в течение какого времени женщина (то есть, будущая мать) подвергалась этому негативному воздействию.

Женщина, которая подвергалась в течение беременности негативному воздействию из вне может родить здорового полноценного ребенка. Но, это не означает, что генетическая информация не передастся от этого ребенка (уже повзрослевшего и сформировавшегося) его детям, внукам и правнукам.

Наиболее распространенными внутриутробными пороками развития являются:

Полное или же частичное повреждение или же отсутствие внутреннего органа или же конечностей;
Физический дефект на лице или же на теле (отсутствие одного или нескольких пальчиков, расщелины на губе, повреждение костной массы);
Умственные пороки развития;
Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы;
Синдром Дауна;
Синдром Эдвардса.

Большинство пороков развития можно определить сразу же после рождения ребенка, то есть, в первые несколько часов или же дней. Некоторые проявляют себя только через несколько месяцев (речь идет о тех пороках, которые связаны с умственным развитием).

Как диагностировать пороки развития плода?

На сегодняшний день диагностировать пороки развития плода можно еще в период беременности, а не после рождения ребенка. Именно поэтому беременная женщина в обязательном порядке должна вовремя стать на учет по беременности и пройти все необходимые исследования, сдать анализы крови и сделать скрининг.

Скрининговые исследования в данном случае являются наиболее важными для формирования и развития ребенка. Скрининг – это комплекс исследований и обследований, которые назначают беременной женщине на сроках беременности в 12, 20 и 30 недель беременности.

Первое, что входит в скрининг – это УЗИ-диагностика, которая раскроет все аспекты физиологического развития плода. Далее, нужно будет сдать анализ крови на биохимические сывороточные маркеры, то есть, это и есть анализ на пороки развития плода.

Очень важно в 1 триместре беременности сдать двойной тест на ХГЧ и плазменный протеин А; во 2 триместре – ХГЧ, фетопротеин, свободный эстриол.

Ни в коем случае не рекомендуется самостоятельно проводить оценку результатов анализов, этим должен заниматься специалист в комплексе с остальными результатами о состоянии здоровья беременной. Если же у врача возникнут какие-либо сомнения относительно развития плода, необходимо будет применить инвазивные методы диагностики (для уточнения).

Под инвазивными методами исследования понимают – хорионбиопсию, кордоцентез (это анализы, которые помогут определить хромосомную патологию плода).
Любые исследования, связанные со здоровьем и развитием плода необходимо проходить в специализированном генетическом центре, а не в частных кабинетах. Только в таком случае вы можете быть уверены в достоверности результатов исследования.

Помните, что низкое качество аппаратуры и отсутствие квалификации у специалистов может привести к тяжелым последствиям.

Источник: https://medportal.su/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda/

Внутриутробные пороки развития плода

Появление малыша на свет – это всегда счастье для родителей. Но бывает, что это счастье омрачается рождением ребёнка с отставанием в развитии. Мировая медицинская статистика гласит, что 5% детей рождаются с патологиями.

Причины патологии развития

Врождённые пороки развития плода имеют различную этиологию и затрагивают любые органы. Они образуются под влиянием тератогенных (неблагоприятных) факторов, которые воздействуют на развивающийся организм в критические периоды развития плода. К таким факторам относят:

Ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение) оказывает прямое действие на генетический аппарат и токсический эффект, что является причиной врождённых аномалий.
Инфекции и травмы матери часто становятся причиной развития грыж и вывихов у младенца.
Большинство медицинских препаратов противопоказаны на всех стадиях беременности.
Алкоголь и курение приводят к развитию внутриутробных пороков развития плода.
Неправильное питание матери в период беременности, в частности нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, приводят к отставанию в развитии плода.
Токсические химические вещества могут стать причиной тератогенного эффекта, поэтому беременные женщины должны избегать контактов с ними.

Какие бывают задержки и нарушения в развитии плода

Все аномалии и пороки развития плода делятся на две группы:

Наследственные. Все наследственные заболевания: синдром Дауна, дальтонизм, гемофилия, птоз – это следствие генных мутаций (изменяются структуры, которые отвечают за передачу и хранение генетических данных).
Врождённые. К этому типу нарушений развития плода относятся заболевания, которые приобретаются в утробе матери под воздействием внешних факторов (недостаток витаминов, воздействие вредных веществ, травмы во время беременности и проч.): грыжи, вывихи суставов, пороки сердца.

Такое разделение является весьма условным, поскольку в большинстве случаев задержки развития плода являются результатом сочетания наследственной предрасположенности и внешних факторов, воздействующих на организм. Специально для определения таких случаев ввели термин – мультифакториальные аномалии.

Наиболее распространёнными считаются следующие пороки развития плода:

Аплазия (отсутствует тот или иной орган).
Гипотрофия или гипертрофия (орган недоразвит или увеличен в размерах).
Гигантизм (тело и внутренние органы увеличены в размерах).
Дистопия (орган располагается в несвойственном ему месте).
Эктопия (смещение органа в соседнюю полость тела или наружу).
Сужение каналов и отверстий.
Атрезия (заращение естественных отверстий).
Слияние или сращение парных органов.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода продолжается 40 недель. Всё это время плод надёжно защищён от внешних вредных факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но есть три критических периода, в которые плод наиболее уязвим к действию повреждающих агентов. Каждой женщине следует помнить об этом и максимально оберегать себя на данных сроках.

Первый критический период наступает на 7-8 день с момента оплодотворения. Зародыш наиболее уязвим перед моментом имплантации в матку. В этот период очень часто возникают внутриутробные инфекции, которые заканчиваются выкидышем.

Второй критический период совпадает с образованием зачатков органов и систем будущего человека. Он приходится на 3-7 недели беременности и 9-12 недели (образование плаценты). Если в это время женщина имела контакт с токсическими веществами, принимала лекарства или переболела инфекционным заболеванием, велика вероятность образования патологии развития плода.

Третий критический период – это 18-22 неделя беременности, когда закладываются нейронные связи головного мозга и начинает работу кроветворная система. Задержка умственного развития плода связана с этим сроком.

Как диагностируются патологии развития плода

Современная медицина с помощью стандартных методов исследования позволяет выявить больше половины нарушений в развитии плода задолго до рождения. С этой целью будущей маме рекомендуется пройти скрининг – комплекс исследований, характерный для определённого срока беременности. Проводится скрининг трижды: в I, II и III триместре беременности.

Методы диагностики:

УЗИ проводится на 12 неделе беременности с целью определения жизнеспособности плода и установления точного срока беременности. Этот метод входит в первый скрининг и вместе с результатами анализа крови позволяет выявить на ранней стадии такие генетические нарушения, как синдром Дауна или олигофрения (отставание в развитии плода). УЗИ на 20-й неделе беременности позволит выявить большинство аномалий.
Анализ крови на гормоны также входит в скрининг и проводится в первом и втором триместре беременности.
Амниоцентез – это забор и исследование амниотической жидкости, в которой находится плод. Метод позволяет выявлять большинство хромосомных и генных нарушений, в числе которых муковисцидоз и синдром Дауна.
Биопсия хориона не входит в скрининг, но предлагается женщинам, находящимся в группе риска. Исследование проводится в первом триместре с целью выявления хромосомных заболеваний и заключается в исследовании ворсин хориона.
Кордоцентез – метод исследования, позволяющий выявить подверженность плода инфекционным или генным заболеваниям.

Скрининг беременных – это необходимая мера, позволяющая выявить патологию задолго до рождения ребенка. Несмотря на добровольность исследования, большинство женщин понимают степень его важности на ранней стадии беременности.

Источник: https://www.alvogenius.ru/beremennost/vnutriutrobnie-poroki-razvitia-ploda

Виды врожденных пороков у детей и аномалий развития плода- наследование и причины — Все операции

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Когда закончится токсикоз при беременности

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
есть ли средства и возможности;
готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

спинально-мышечная атрофия (разные формы);
муковисцидоз (повреждение функции легких);
синдром Дауна;
синдром Жубера;
нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

аномалии развития органов (например, пороки сердца);
макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
слияние (сиамские близнецы);
замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
активное курение;
прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

анализы мочи, крови;
УЗИ;
полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

Источник: https://03magadan.ru/onkologiya/vidy-vrozhdennyh-porokov-u-detej-i-anomalij-razvitiya-ploda-nasledovanie-i-prichiny.html

Врожденные пороки развития — причины и классификация

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Источник: https://davlenie-vnorme.ru/prichiny/vrozhdennye-poroki-razvitiya-prichiny-i-klassifikacziya

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Сколько весит ребенок в 33 34 недели

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.
Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен — Я Красотка

Туберкулез в Украине атакует детей и безработных

Риск родить ребенка с той или иной патологией есть у каждой беременной женщины – независимо от возраста. Даже у молодой, здоровой и не имеющей детей. Или у матери-героини, родившей розовощеких крепышей.

В развитых странах пороки развития выходят на первое место в структуре детской смертности и заболеваемости. В Украине аномалии развития стоят на втором, а в отдельных регионах – на третьем.

Но этот относительно оптимистический факт не избавляет украинских женщин от внимания к собственному здоровью. На учет в женские консультации надо становиться как можно раньше – желательно до 12-й недели беременности.

К сожалению, об этом знают не все, не смотря на информационно насыщенный век.

Почему-то само слово «скрининг» пугает многих женщин. Хотя в этой процедуре, направленной на выявление различной патологии развития плода, нет ничего болезненного. В переводе с английского скрининг означает «просеивание».

Сегодня он необходим каждой беременной женщине. И не потому, что аномалий становится больше, их частота – величина постоянная.

Но если существует возможность исключить нежелательные последствия – почему этим не воспользоваться?

Во всем мире при массовом обследовании беременных выявляется 5% женщин, чьи анализы нуждаются в более углубленном изучении. В итоге из этих 5% беременных аномалии развития плода выявляются в 5-10% случаев.

Как правило, причина патологии – генетический сбой или воздействие мутагенных и тератогенных факторов (в т.ч. экологических) на ранних стадиях эмбрионального развития.

Поэтому, чтобы избежать некоторых генетических заболеваний, врачи советуют еще в период планирования беременности обращаться в медико-генетические консультации. Это позволит снизить частоту возможного возникновения пороков развития на 3-5%.

Прежде чем забеременеть, женщинам рекомендуют принимать витамины, некоторым прописывают медикаменты – это первичная профилактика, а скрининг – второй шаг, направленный на прояснение ситуации. Разумеется, проблемы пороков развития не следует преувеличивать, но и не стоит закрывать глаза на возможное негативное развитие ситуации.

В случае нормального развития беременности женщина наблюдается в женской консультации до родов, при выявлении патологии у плода ею занимаются врачи специализированных центров.

В таких случаях врачи решают вопросы: целесообразно ли продолжать беременность или ее необходимо прервать, насколько патология поддается коррекции, может ли помочь внутриутробное лечение? В любом случае окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, в первую очередь – сама беременная.

Методы диагностики

Непрямые методы скрининга позволяют судить о возможной патологии плода по специфическим белкам плодного происхождения в кровотоке матери. Эти белки исследуются на ранних сроках беременности – в первом триместре и в середине беременности.

Что касается ультразвуковых исследований, этот метод при массовом скрининге позволяет обнаружить более 50% возможных аномалий развития; а в специализированных центрах – 80-90%. Ультразвуковой и биохимический скрининг помогают выявить разные заболевания.

Например, если различные хромосомные синдромы могут сопровождаться грубыми аномалиями, которые выявляет эхография, то при синдроме Дауна в половине случаев никаких пороков развития у плода не обнаруживается. Кроме диагностики грубых пороков УЗИ ищет микроаномалии – специфические ультразвуковые маркеры синдрома Дауна и других хромосомных синдромов.

В случае их обнаружения рекомендуется определять хромосомный набор плода с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики применяются в том случае, если существует высокий риск появления на свет ребенка с врожденной наследственной патологией.

Показаниями могут быть: возраст (беременной более 38-40 лет); отклонение результатов биохимических тестов; аномальные находки ультразвукового скрининга; носительство родителями структурных хромосомных аномалий; некоторые наследственные болезни в семье и д.

Инвазивные методы перенатальной диагностики позволяют получить для лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования материалы плодного происхождения (околоплодные воды, фрагменты плацентарной ткани, кровь плода и т.д.).

Забор необходимого, очень небольшого количества материала производится в операционных условиях под контролем УЗИ.

Решение – только за женщиной

В последние годы с появлением новых перенатальних технологий и технологий лечения и выхаживания новорожденных изменилась и сама идеология перенатальной диагностики. Если лет 10-15 назад в случае патологии врачи, как правило, рекомендовали прерывать беременность, то сейчас медики становятся на защиту интересов плода.

Сегодня будущего малыша считают пациентом, ему хотят сохранить жизнь, учитывают его интересы и права. Поэтому беременность прерывается в тех случаях, когда помочь уже нельзя. Но все равно решение о прерывании беременности – только за женщиной.

А задача врача в доступной форме дать необходимую информацию о состоянии плода и прогнозе развития событий и убедить пациентку принять решение осознанно.. Однако 99% женщин, у которых выявляется неизлечимое заболевание ребенка, соглашаются на аборт.

К сожалению, в нашей стране во время первого триместра беременности на учет становится недостаточное количество женщин, а ведь именно на ранних стадиях беременности можно выявить аномалии, которые позднее не определимы или трудно выявляемы.

В середине 70-х годов в США была такая же проблема, пока американцы со свойственным им прагматизмом не подсчитали, насколько дорого это обходится стране, и не создали несколько информационных фондов, популяризирующих возможности дородовой диагностики.

В итоге уже к середине 90-х годов в первом триместре беременности на учет становились 90% американок.

Самые распространенные аномалии

Частота синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома) очень высока и в среднем в популяции составляет 1 на 700 новорожденных (с увеличением возраста беременной риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает).

Частота дефектов закрытия невральной трубки – анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей черепа) и спинно-мозговая грыжа каждый составляет 1 на 1000 новорожденных.

Труднее всего выявлять пороки сердца: в среднем их частота составляет 7 – 8 на 1000 новорожденных.

Источник: https://yakrasotk.ru/poroki-razvitiya-ploda-preduprezhden-znachit-vooruzhen.html

Впр – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода? — врач 24/7

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

по причине возникновения;
по периоду формирования;
по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

агенезия — отсутствие органа;
аплазия — недоразвитость органа;
гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
гиперплазия — увеличенный размер;
гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

старше 35 лет и моложе 16 лет;
женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
работницы предприятий с вредным производством;
матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

https://www.youtube.com/watch?v=uPtLbFviNOE\u0026list=PLRSrUkYyEDjDY0_tex5RJz56b61UTOJd1

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
нехватка органов или лишние органы;
деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
гибель плода вследствии ВПР;
хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

отсутствие обоих легких или почек;
акрания;
анэнцефалия;
синдром Патау;
синдром Эдвардса;
циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

альбинизм;
атрезия заднего прохода;
атрезия пищевода;
волчья пасть;
врожденный вывих бедра;
заячья губа;
косолапость;
пилоростеноз;
полидактилия;
полителия;
синдактилия;
эктродактилия;
эписпадия.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ – ТРОЙНОЙ ТЕСТ

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками.

https://www.youtube.com/watch?v=vapdv3JkTsE\u0026list=PLRSrUkYyEDjDY0_tex5RJz56b61UTOJd1

Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента.

Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Источник: https://vrach247.ru/vpr-vrozhdennye-poroki-razvitija-chto.html

Врожденные и приобретенные патологии плода

Долгожданная беременность не всегда может принести радость будущей маме. По статистике, около 5% полностью здоровых супругов имеют шанс родить детей с нарушениями физического или психического развития. Наличие патологий – не всегда приговор. Уровень современной медицины позволяет исправить некоторые дефекты у ребенка после рождения.

Что такое патология плода

Патологией считается любое отклонение в развитии, строении или росте. Сюда же относится физическое уродство, отмеченное во время беременности. Своевременная диагностика помогает обнаружить пороки на ранних этапах .

Причины рождения детей с патологиями

Помимо наследственных нарушений спровоцировать пороки может тяжелое течение беременности, некоторые заболевания у будущей мамы:

Инфекционные болезни.
Сахарный диабет.
Сердечная или почечная недостаточности.
Артериальная гипертензия.
Снижение функции щитовидной железы.
Болезни половой системы.

Связь аномалий плода и патологий течения беременности

Существует ряд патологий течения беременности, которые могут негативно отразиться на ребенке:

Токсикоз и гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся после 20 недели беременности). Такие нарушения ухудшают общее состояние женщины и могут привести к отслойке плаценты, внутриутробной задержке развития, гибели плода, кровоизлиянию в жизненно важные органы.
Анемия. Достаточный уровень гемоглобина необходим для полноценного дыхания тканей плода. Дефицит красных кровяных телец может послужить причиной отсталости ребенка и гипоксии мозга.
Маловодие – снижение анатомической жидкости до 500 мл. Такое состояние чревато задержкой развития плода, врожденными пороками почек и сердца, антенатальной гибелью ребенка. При родах маловодие часто приводит к сдавливанию пуповины и слабой родовой деятельности.
Многоводие – увеличение околоплодной жидкости более 1500 мл. Нарушение часто приводит к порокам развития нервной, пищеварительной, мочевыделительной систем у плода. При беременности многоводие чревато неправильным предлежанием, отслойкой плаценты, выпадением петель пуповины.
Эклампсия – гестоз с тяжелым течением. Патология может развиваться на любом сроке беременности, во время и после родов. Эклампсия чревата для плода врожденным кислородным голоданием, асфиксией, фетоплацентарной недостаточностью, внутриутробной смертью.
Гипертонус матки. На ранних сроках может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, в середине беременности – задержку развития, на поздних – кислородное голодание плода и преждевременные роды.

Какие заболевания могут спровоцировать аномалии

Вирусные, бактериальные или венерические заболевания у будущей мамы могут также привести к различным патологиям плода:

Грипп после 12 недели может спровоцировать патологии плаценты, гидроцефалию.
Краснуха часто становится причиной слепоты, глухоты, глаукомы. В некоторых случаях вирусное заболевание приводит к поражениям костной системы у плода.
Токсоплазмоз вызывает водянку мозга, микроцефалию (аномально маленький череп), поражение центральной нервной системы и органов зрения.
Гепатит В передается через плаценту ребенку. Прогноз лечения не всегда благоприятный: 40% успешно выздоравливают, 40% погибают в возрасте до 2 лет, 20% получают инвалидность.
Цитомегаловирусная инфекция вызывает цирроз печени у ребенка, болезни кишечника, почек, способствует развитию перинатальной энцефалопатии (поражения головного мозга).
Герпес. Инфицирование плода может привести к глухоте и таким осложнениям, как микроцефалия, гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность).
Сифилис проникает сквозь плаценту, становится причиной поражений костной и нервной системы, печени, почек.
Гонорея приводит к конъюнктивиту у новорожденных, сепсису, воспалению оболочек плода, образованию спаек или перетяжек, затрудняющих внутриутробное развитие.

Критические периоды развития пороков

Это моменты, когда плод может подвергнуться воздействию негативных факторов или проявить первые генетические, хромосомные нарушения. Патологии определяют при помощи ультразвукового исследования (УЗИ).

В первом триместре с 10 до 14 недели проводят скрининг. Это неинвазивная диагностика плода по крови матери плюс УЗИ.

Благодаря анализу удается выявить следующие синдромы и нарушения:

аномалия Ди Джорджи;
опухоль Вильмса;
дефект нервной трубки;
синдром Дауна;
Патау;
Эдвардса;
Шерешевского-Тернера;
Корнелии де Ланге;
синдром Смита-Лемли-Опитца;
болезнь Прадера-Вилли;
синдром Ангельмана;
аномалии Миллера-Диккера;
синдром Лангера-Гидеона.

Второй критический период – 12–24 неделя, когда происходит формирование внутренних органов.

По результатам ультразвукового сканирования удается выявить:

Грыжу спинного мозга.
Нарушения развития или отсутствие почек.
Патологии брюшной стенки.
Полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга.
Нарушения развития конечностей.
Пороки сердца.
Водянку головного мозга.
Патологии развития конечностей.

Третий критический период длится с 20–24 недели и до момента рождения.

Основные системы организма продолжают сформировываться, происходит их незначительная перестановка. На данном этапе часто повреждается головной мозг ребенка, легкие, половые органы, зубы.

Группы риска

Существует группа женщин, у которых в обязательном порядке проводятся дополнительные анализы.

Развитию патологии плода способствуют:

Наследственность.
Возраст родителей старше 35 лет.
Вредные привычки у мамы.
Прием медикаментов.
Сильные стрессы.
Плохая экология.
Облучение или воздействие радиации на беременную женщину.
Предыдущие выкидыши, мертворождение, замирание плода.

Виды пороков развития плода

Врачи различают врожденные и приобретенные отклонения. Первая группа присутствует у плода с самого момента зачатия, благодаря чему поддается диагностике на ранних сроках. Вторая группа может появиться или развиться на любом этапе беременности.

Приобретенные

Полученные в ходе развития отклонения у плода могут затронуть самые разные органы и системы. Среди самых распространенных порок выделяют:

Деформацию, частичное или полное отсутствие частей тела, внутренних органов.
Пороки сердечно-сосудистой системы.
Анатомические дефекты лицевого скелета.
Открытый спинномозговой канал.
Перинатальную гиповозбудимость – заболевание, характеризующееся слабостью мышц, отказом от груди, отсутствием плача.
Увеличенный объем головы.
Диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа.

Симптомы патологической беременности

Заподозрить пороки развития плода самостоятельно бывает очень сложно. Многие симптомы женщины относят к гормональной перестройке, усталости, стрессам.

Насторожить и заставить обратиться к врачу обязательно должны изменения характера выделений:

появление неприятного запаха из влагалища;
мажущие, кровянистые выделения на любом сроке;
прозрачные или жидкие подтеки в третьем триместре беременности;
примеси желтого гноя или частичек крови;
белые выделения, похожие на творог.

Стоит пройти дополнительные обследования, если присутствуют:

сильные отеки;
головокружение, мелькание мушек перед глазами, вращение предметов;
сильная, частая головная боль;
изменение активности плода;
сильная тошнота, рвота;
слабость;
потеря сознания;
острая боль в животе.

Диагностика

На 12, 20 и 30 неделе беременности всем женщинам обязательно назначают УЗИ.

Иногда его сочетают с анализом крови на наличие биохимических сывороточных маркеров генетических нарушений:

1 триместр – проводят двойной тест на определение концентрации свободной в-субъединицы ХГЧ; PAPP-A (плазменного протеина A).
2 триместр – делают тройной тест на выявление общего ХГЧ, белка АПФ (а-фетопротеин), свободного эстриола.

Анализ крови на патологии и УЗИ не дают 100% гарантии, поэтому при подозрении на наличие отклонений назначается инвазивная пренатальная диагностика.

Врачи прибегают к следующим методам:

Хорионбиопсия – получение ткани хориона. Производится путем пункции матки через брюшную стенку, влагалище, шейку с использованием медицинских щипцов или аспирационного катетера. Анализ проводят на сроке 9–12 недель.
Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится совместно с анализом околоплодных вод на сроке от 18 недель. Забор крови проводят под инфильтрационной анестезией, путем прокалывания иглой брюшной стенки и пуповины.

Что делать при выявлении у плода аномалий

Дальнейшее развитие событий зависит от результатов диагностики и того, на каком сроке была замечена аномалия. Если была выявлена патология плода, которая несовместима с жизнью или осложнит существование малыша в будущем, женщине рекомендуют прерывание беременности.

В случаях, когда генетические нарушения связаны только с внешними уродствами, беременность можно сохранить, а впоследствии провести пластическую операцию и скорректировать внешний вид малыша. Каждый случай индивидуален и требует особого подхода.

Родителям стоит помнить, что доктор только дает рекомендации, решение всегда остается за ними.

Профилактика патологий плода

Предупредить нарушения можно, если на этапе беременности пройти все диагностические процедуры, но даже так добиться положительных результатов можно далеко не всегда. Избежать сложных генетических заболеваний многим парам удается только посредством ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с использованием спермы или яйцеклетки донора.

Некоторых приобретенных нарушений удается избежать, если придерживаться ряда правил:

проходить регулярный осмотр у гинеколога, сообщать врачу о неприятных симптомах;
сбалансировать питание, соблюдать режим дня;
отказаться от вредных привычек (желательно это сделать минимум за полгода до зачатия);
избегать стрессовых ситуаций, научиться расслабляться.

Источник: https://mosmama.ru/21697-vrozhdennye-i-priobretennye-patologii-ploda.html