Как понять что у ребенка муковисцидоз

Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

1 Формы заболевания
2 Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

мекониевая непроходимость кишечника;
кишечная форма;
легочная форма;
смешанная форма;
стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

поражение слизистой кишечника;
цирроз печени;
в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

частые испражнения кишечника;
суточная норма кала превышена во много раз;
вздутие кишечника;
боль в области живота;
повышенный аппетит;
гиповитаминоз;
редко, мекониевая непроходимость;
кожные покровы становятся сухими;
цвет кожи бледный;
сосуды на животе начинают выступать наружу;
апатия;
беспокойство;
длительная желтуха;
соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

метеоризм;
частый жидкий зловонный стул;
нервное состояние;
живот становится большим;
грудная клетка увеличивается;
слабый тонус мышц;
сухость и синюшность кожи;
приступообразный продолжительный кашель;
отставание в физическом развитии;
повышенный аппетит;
частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
отдышка;
слишком тонкий жировой слой;
из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Источник: https://grudnichky.ru/zdorove/mukovistsidoz-simptomyi.html

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

08.11.2017

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают вводить прикорм.
Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты, наблюдается воспаление, застаивается слизь.
Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

Легкая форма. Характеризуется:

наличием диареи;
бледностью кожи;
может снижаться аппетит;
возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
кашель чаще наблюдается ночью.

у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
частое срыгивание, может иметь место рвота;
часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
Приступы удушья.
Плохой набор веса.
Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
Отказ от приема пищи.
Вялость.
Метеоризм.
Соленость кожи.
Бледность, сухость кожных покровов.
Рвота желчью.
Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

Вздутие живота.
Гипертрофия печени.
Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
Прямая кишка может выпадать.
Сухость и сероватый оттенок кожи.
Задержка в физическом развитии.
Пальцы, как «барабанные палочки».
Изматывающий сухой кашель.
Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

Кашель приступообразного характера.
Присутствие гнойного компонента в мокроте.
Жидкий стул.
Выпадение прямой кишки.
Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
Кишечная непроходимость.
Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
Увеличение печени.
Сахарный диабет.
Симптомы обезвоживания.
Хронический синусит.
Панкреатит.
Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

быстрая усталость от физических нагрузок;
затормаживание в половом развитии;
хронические воспаления носовых пазух;
при поражении печени развивается цирроз;
образование полипов в носовом ходу;
возможно скопление жидкости в полости живота;
флебэктазия пищевода;
частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

Диагностика

Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина.
Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
Клинический анализ крови и мочи.
Рентген органов грудной клетки.
Микробиология мокроты.
Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

Возможные осложнения

Возможные последствия легочной формы:

пневмоторакс;
кровохарканье;
может начаться легочное кровотечение;
возможна эмпиема плевры;
плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

кишечная непроходимость;
пиелонефрит;
сахарный диабет;
целиакия;
желудочное кровотечение;
может развиться мочекаменная болезнь;
цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

пневмонии;
возможна перфорация кишечника;
кишечной непроходимости;
развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
устранение инфекционного процесса в легких;
разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
Витаминотерапия.

Особенности питания

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Источник: https://zdorovyemalisha.ru/zdorovye/mukovistsidoz-u-detej.html

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний[1]. В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом[2].

Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени.

При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
смешанная;
атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки.

В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
рецидивирующая или хроническая пневмония;
отставание в физическом развитии;
неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
хроническая диарея;
выпадение прямой кишки;
затяжная неонатальная желтуха;
соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
отеки;
в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
отставание в весе и росте;
выпадение прямой кишки;
хроническая диарея;
деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
диета с повышенной калорийностью;
противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Источник: https://www.kp.ru/guide/mukovistsidoz.html

Муковисцидоз у детей: симптомы и признаки заболевания у ребенка от года до 3 лет и старше

О том, что муковисцидоз передается по наследству, человечество знает уже почти сто лет. Но, несмотря на попытки изучить его, найти способы лечения, прогнозы остаются неблагоприятными.

Крайне тяжело болезнь переносят маленькие дети. Ее первые проявления в подростковом возрасте и дальнейшее течение проходят несколько легче.

Своевременное выявление, адекватная терапия, выполнение всех рекомендаций врача помогают значительно улучшить качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием.

Итак, как определить муковисцидоз у ребенка от года до 3 лет и старше, каковы симптомы и признаки заболевания у детей?

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Проявляется болезнь множеством признаков, схожих с неопасными и часто встречающимися инфекциями, потому и было трудно было ее диагностировать не только в начале прошлого века, но и 2-3 десятилетия назад.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.

Формы недуга у ребенка

Легочная встречается чаще других. Она наиболее тяжелая:

вязкая мокрота скапливается в бронхах, мешая свободному прохождению воздуха, просветы постоянно сужаются;
слизь не помогает, как обычно, выводить частички пыли, микроорганизмы из бронхов, а становится питательной средой для их размножения;
постоянные воспалительные процессы разрушают ткань бронхов.

В результате даже при правильном и полноценном лечении развиваются хронические болезни бронхолегочной системы, атакующие организм, трудно поддающиеся лечению.

На этом фоне появляются многочисленные системные нарушения в работе легких, их ткани атрофируются, неизбежны проблемы в сердечной деятельности.

Форма, при которой страдает ЖКТ, диагностируется нечасто. Обычно выражается в нарушении процессов пищеварения. Вязкий секрет не расщепляет пищу, в итоге организм недополучает питательные вещества.

Поджелудочная железа, протоки которой также закупориваются, реагирует на болезнь симптомами, похожими на панкреатит. Процесс быстро становится необратимым.

Смешанная форма, когда страдают и легкие, и пищеварительная система, встречается чаще других, бороться с болезнью при таком ее проявлении во много раз сложнее.

Еще одна форма муковисцидоза названа атипичной: она разрушает печень. Долго может не проявляться.

Если нет причин для серьезного обследования или исследований на наличие измененного гена, о заболевании человек узнает по возникшим проблемам с печенью при ее значительном увеличении, циррозе.

Длительное изучение болезни и ее причин не принесло успеха: победить разрушительные процессы не удается до сих пор.

Но благодаря новейшим методам лечения значительно увеличилась продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, снизилась тяжесть проявления симптомов, специальные препараты и методы лечения поддерживают и спасают жизни малышей в первые, самые тяжелые годы.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).

Но первые проявления ее могут начаться не в первый год жизни, а позднее. Важно распознать начало заболевания, разглядеть симптомы в череде «обычных простуд» или проблем с желудком.

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;
появилась одышка;
заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
часто температура тела повышена;
появилась задержка в развитии;
частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;
ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;
появились вялость, апатия;
грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;
деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;
ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

Эти признаки обязательно должны заставить родителей пройти с малышом обследование, выяснить, что стало причиной их появления.

Симптомы муковисцидоза:

сухость кожных покровов;
вязкая мокрота при откашливании;
частые вздутия живота, метеоризм;
соленый пот;
запоры, выпадение прямой кишки;
увеличенная печень;
интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:

К какому врачу обращаться

Вначале родителям следует обратиться к педиатру, затем к гастроэнтерологу и пульмонологу. Они назначат все необходимые анализы, определят порядок дальнейшего обследования:

Потребуется исследование ДНК родителей и ближайших родственников.
Тест на содержание натрия и хлора в потовых выделениях ребенка.
Анализ кала, мочи, крови, мокроты.
Спирограмма легких, исследование секрета поджелудочной железы на активные ферменты.

Лечить ребенка будет гастроэнтеролог, если выявлена смешанная или кишечная форма. Пульмонолог станет лечащим врачом, если форма легочная или смешанная.

Родители не будут наедине со своей бедой, вместе с ними за ребенка будет бороться целая команда медиков.

Пока муковисцидоз неизлечим. Но родителям не стоит опускать руки, с болезнью можно и нужно бороться.

Наука не стоит на месте: все больше врачей надеются, что рожденные сегодня дети с этой болезнью будут полностью излечиваться.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/mukovistsidoz-simptomyi.html

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Формы муковисцидоза и симптомы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

Легочная.
Кишечная.
Мекониевая непроходимость.
Стертая.
Смешанная.
Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз.

При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота.

В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких.

Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек.

Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

обильным, светлым и мягким стулом.
гнилостным запахом каловых масс.
урчанием и болями в животе.

Источник: http://ZdorovyeDetei.ru/endokrinologiya/simptomy-mukoviscidoza-u-detej-i-principy-lecheniya.html

Муковисцидоз у детей: 9 главных симптомов, диагностика и 2 метода лечения

08.11.2017

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Вероятность муковисцидоза у новорожденных

Симптомы муковисцидоза

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
часто образуются ателектазы и эмфиземы.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями). Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Легочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.

Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике.

В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди.

Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Муковисцидоз

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

В России подобные хирургические вмешательства производятся только в НИИ Склифосовского.

Источник: https://tabletix.ru/zabolevaniya/mukovistsidoz-simptomy-lechenie-skolko-zhivut/

Симптомы муковисцидоза у детей — как понять что все серьезно

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану.

Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов.

Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
«Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
Чувство тошноты, потеря аппетита.
Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Борьба с легочными проблемами

Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит.

В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

Источник: https://doctor-detkin.ru/bolezni/mukoviscidoz/

Муковисцидоз у детей: что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
одышка;
симптомы цианоза;
посинение кожи;
частое повышение температуры;
задержки в развитии;
частые риниты, ОРВИ и синуситы;
плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
апатия и вялость;
изменение формы грудной клетки и пальцев;
частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

частый метеоризм и вздутие;
соленый пот;
выпадение прямой кишки;
запоры;
увеличение размеров печени;
интоксикация и частые головные боли;
тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Рекомендуем: Свищ у ребенка на десне

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Источник: https://DetMed.info/mukoviscidoz-u-detej

ЭТО ИНТЕРЕСНО: Можно ли купать ребенка сразу после прогулки